SEMA7A基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
SEMA7A编码一种膜结合型信号蛋白，参与免疫调节、神经发育和血管生成，并与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEMA7A |
|---|---|
| 基因全名 | semaphorin 7A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q22.2 |
| NCBI Gene ID | 8482 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8482 |
| Ensembl ID | ENSG00000138623 |
| UniProt ID | O75326 |
| OMIM ID | 607961 |
| HGNC ID | 10741 |
| 基因别名 | CD108, CDw108, H-SEMA-K1, H-Sema-L, SEMAK1, SEMA-L |
基因功能与研究简介
SEMA7A（Semaphorin 7A）是信号素家族成员，编码一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定的膜结合蛋白。SEMA7A在免疫系统中高表达，参与T细胞活化、巨噬细胞迁移和细胞因子产生。在神经系统中，SEMA7A促进轴突生长和神经元迁移。此外，SEMA7A还参与血管生成和骨代谢。SEMA7A通过结合受体plexin C1（PLXNC1）和整合素（如ITGAV/ITGB1）发挥功能。SEMA7A的异常表达与多种疾病相关，包括炎症性疾病、神经退行性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | SEMA7A表达上调，促进炎症反应，可能通过调节巨噬细胞和T细胞功能参与IBD发病。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | SEMA7A在滑膜组织中高表达，促进炎症和血管生成，参与RA的病理过程。 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | SEMA7A在MS病灶中表达增加，可能通过促进免疫细胞浸润和轴突损伤参与MS。 | 潜在关联 |
| 阿尔茨海默病 | SEMA7A在AD患者脑中表达改变，可能参与神经炎症和突触功能障碍。 | 潜在关联 |
| 癌症 | SEMA7A在多种癌症中表达异常，如乳腺癌、肺癌、黑色素瘤等，可能促进肿瘤生长和转移。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 内皮细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1042522 | SNP | 暂无可靠数据 | 可能影响SEMA7A表达或功能，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SEMA7A蛋白表达减少或功能丧失，可能影响免疫调节和神经发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致SEMA7A蛋白活性增强或表达增加，可能促进炎症或肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常SEMA7A功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0005615 extracellular space | • GO:0042110 T cell activation |
| • GO:0030154 cell differentiation | • GO:0001525 angiogenesis |
| • GO:0007399 nervous system development |
相关通路
• hsa04360 Axon guidance
• hsa04640 Hematopoietic cell lineage
• hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
SEMA7A蛋白是一种GPI锚定的膜蛋白，属于信号素家族。它包含一个Sema结构域、一个PSI结构域和一个免疫球蛋白样结构域。SEMA7A通过结合受体PLXNC1和整合素（如ITGAV/ITGB1）传递信号。在免疫系统中，SEMA7A促进T细胞活化、巨噬细胞迁移和细胞因子产生。在神经系统中，SEMA7A促进轴突生长和神经元迁移。此外，SEMA7A还参与血管生成和骨代谢。SEMA7A的异常表达与多种疾病相关，包括炎症性疾病、神经退行性疾病和癌症。
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