SEMG1基因｜基因功能、疾病关联、突变与精液凝固研究
SEMG1编码精液凝固蛋白1，是精液凝固和精子运动调节的关键因子，其异常与男性不育及肿瘤进展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEMG1 |
|---|---|
| 基因全名 | semenogelin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.12 |
| NCBI Gene ID | 6406 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6406 |
| Ensembl ID | ENSG00000101333 |
| UniProt ID | P04279 |
| OMIM ID | 182140 |
| HGNC ID | 10742 |
| 基因别名 | SGI, SEMG, semenogelin I |
基因功能与研究简介
SEMG1基因编码精液凝固蛋白1（semenogelin 1），是精液凝固的主要成分，由精囊分泌，在射精后参与形成凝胶状精液，随后被前列腺特异性抗原（PSA）水解，使精液液化，从而释放精子。SEMG1还参与调节精子运动、免疫调节和抗菌活性。其表达异常与男性不育、精液质量下降及某些肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SEMG1表达异常或突变可能导致精液凝固和液化异常，影响精子活力，与男性不育相关。 | ClinVar, OMIM |
| 前列腺癌 | SEMG1在前列腺癌组织中表达下调，可能通过影响肿瘤微环境参与肿瘤进展。 | COSMIC, PubMed |
| 膀胱癌 | SEMG1在膀胱癌中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 精囊 | 高表达 | nTPM 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 中等表达 | nTPM 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 低表达 | nTPM 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| DU145 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.367C>T (p.Arg123Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能丧失功能 |
| c.IVS1+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 可能影响mRNA剪接，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：导致SEMG1蛋白表达减少或功能丧失，可能影响精液凝固和液化，与男性不育相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明SEMG1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明SEMG1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0004252 (serine-type endopeptidase inhibitor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007338 (single fertilization) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
相关通路
• hsa04950 (Maturity onset diabetes of the young)
• hsa04610 (Complement and coagulation cascades)
蛋白质功能简介
SEMG1蛋白由462个氨基酸组成，富含半胱氨酸，是精液凝固的主要成分。它由精囊上皮细胞分泌，在射精后与纤维连接蛋白等相互作用形成凝胶状基质，随后被PSA水解，使精液液化。SEMG1还参与调节精子运动、免疫调节和抗菌活性。其表达和功能异常与男性不育及某些肿瘤相关。
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