SEMG2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SEMG2编码精液凝固蛋白Ⅱ，参与精液凝固与免疫调节，其异常表达与男性不育及肿瘤进展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEMG2 |
|---|---|
| 基因全名 | semenogelin II |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.12 |
| NCBI Gene ID | 6407 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6407 |
| Ensembl ID | ENSG00000124198 |
| UniProt ID | Q02383 |
| OMIM ID | 182141 |
| HGNC ID | 10742 |
| 基因别名 | SGII, SEMG2, semenogelin II |
基因功能与研究简介
SEMG2基因编码精液凝固蛋白Ⅱ（semenogelin II），是精液凝固和凝胶形成的主要成分之一。该蛋白在精液中高表达，参与精液凝固、精子运动调节以及免疫调节。SEMG2的异常表达或突变可能与男性不育、肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SEMG2基因突变或表达异常可能影响精液凝固和精子活力，导致生育能力下降。 | ClinVar, OMIM |
| 前列腺癌 | SEMG2在前列腺癌组织中表达上调，可能通过促进肿瘤细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | COSMIC, PubMed |
| 膀胱癌 | SEMG2在膀胱癌中表达异常，可能作为潜在的肿瘤标志物。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 精囊 | 高表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 中等表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 低表达 | nTPM: 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| DU145 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789T>C (p.Ser263Pro) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，可能影响精液凝固和精子活力。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
SEMG2编码的精液凝固蛋白Ⅱ是精液凝胶的主要成分，由精囊分泌，在射精后与纤维蛋白溶酶等相互作用，参与精液凝固和液化过程。该蛋白还参与免疫调节，可能通过抑制自然杀伤细胞活性保护精子。其异常表达与前列腺癌、膀胱癌等肿瘤相关。
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