SENP6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SENP6编码SUMO特异性蛋白酶6，调控SUMO化修饰，参与细胞周期、DNA损伤修复和免疫应答，与多种癌症和自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SENP6 |
|---|---|
| 基因全名 | SUMO specific peptidase 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q14.1 |
| NCBI Gene ID | 26054 ncbi.nlm.nih.gov/gene/26054 |
| Ensembl ID | ENSG00000112759 |
| UniProt ID | Q9GZR2 |
| OMIM ID | 610541 |
| HGNC ID | 20944 |
| 基因别名 | KIAA0227, SUMO-1-specific protease 2, FLJ40879 |
基因功能与研究简介
SENP6（SUMO specific peptidase 6）编码SUMO特异性蛋白酶6，属于SENP家族成员。该酶通过去除靶蛋白上的SUMO修饰（去SUMO化），调控多种细胞过程，包括细胞周期进程、DNA损伤修复、转录调控和免疫应答。SENP6在多种肿瘤中表达异常，参与肿瘤发生发展，并与自身免疫性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SENP6在多种癌症中表达上调，通过去SUMO化稳定癌蛋白或调控DNA修复途径，促进肿瘤增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫病 | SENP6参与调节T细胞和B细胞功能，其异常表达与系统性红斑狼疮等自身免疫病相关。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | SENP6敲除小鼠显示胚胎发育缺陷，提示其在发育中的重要作用。 | 动物模型证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.567_568del (p.Glu189Aspfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.789C>T (p.Arg263Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物识别 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SENP6酶活性降低或丧失，影响去SUMO化过程，可能引起细胞周期异常和DNA损伤修复缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
增强SENP6活性，可能过度去除SUMO修饰，导致癌蛋白稳定或抑癌蛋白降解，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
突变蛋白可能干扰野生型SENP6功能，形成无活性二聚体，影响正常去SUMO化过程。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008234 cysteine-type peptidase activity | • GO:0016929 SUMO-specific protease activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005654 nucleoplasm |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006281 DNA repair |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0051246 regulation of protein metabolic process |
相关通路
• SUMOylation pathway (Reactome: R-HSA-2990846)
• DNA repair pathways (e.g.
• homologous recombination
• non-homologous end joining)
• Cell cycle checkpoints (e.g.
• p53 pathway)
蛋白质功能简介
SENP6蛋白属于半胱氨酸蛋白酶家族，包含N端调控域和C端催化域。它主要定位于细胞核，通过去除SUMO-1、SUMO-2/3修饰，调控靶蛋白的稳定性、定位和活性。SENP6参与调控p53、PML、RAD51等关键蛋白，影响DNA损伤修复和细胞周期检查点。其表达异常与多种肿瘤和自身免疫病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话