SEPSECS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SEPSECS基因编码O-磷酸丝氨酰-tRNA:硒代半胱氨酸-tRNA合酶，是硒蛋白生物合成的关键酶，其突变可导致自身免疫性甲状腺炎和神经发育障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | SEPSECS |
|---|---|
| 基因全名 | O-phosphoseryl-tRNA:selenocysteine-tRNA synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.2 |
| NCBI Gene ID | 51091 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51091 |
| Ensembl ID | ENSG00000109618 |
| UniProt ID | Q9HD40 |
| OMIM ID | 613009 |
| HGNC ID | 30611 |
| 基因别名 | SLA, LpSAP, SECS, Solute carrier family 3 member 1 |
基因功能与研究简介
SEPSECS基因编码O-磷酸丝氨酰-tRNA:硒代半胱氨酸-tRNA合酶，该酶催化硒代半胱氨酸-tRNA的合成，是硒蛋白生物合成的关键步骤。硒蛋白在抗氧化防御、甲状腺激素代谢和免疫调节中发挥重要作用。SEPSECS基因突变可导致硒蛋白合成缺陷，与自身免疫性甲状腺炎和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自身免疫性甲状腺炎 | SEPSECS基因突变导致硒蛋白合成减少，影响甲状腺抗氧化功能，可能诱发自身免疫反应。 | ClinVar, OMIM |
| 神经发育障碍 | SEPSECS基因突变影响硒蛋白在神经系统的功能，可能导致智力障碍和运动发育迟缓。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1259A>G (p.Tyr420Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致硒蛋白合成减少 |
| c.657G>A (p.Met219Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SEPSECS酶活性降低或缺失，影响硒代半胱氨酸-tRNA合成，进而减少硒蛋白合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004126 (cytidine deaminase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006435 (selenocysteinyl-tRNA biosynthesis) |
相关通路
• selenocysteine biosynthesis pathway (Reactome: R-HSA-2408557)
蛋白质功能简介
SEPSECS蛋白是硒代半胱氨酸-tRNA合成酶，催化硒代半胱氨酸-tRNA的合成，是硒蛋白生物合成的关键酶。该蛋白在细胞质中发挥作用，参与硒蛋白的翻译过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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