SEPTIN14基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SEPTIN14是septin家族成员，参与细胞分裂、胞质分裂和细胞骨架组织，其异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEPTIN14 |
|---|---|
| 基因全名 | septin 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p11.2 |
| NCBI Gene ID | 346288 ncbi.nlm.nih.gov/gene/346288 |
| Ensembl ID | ENSG00000146540 |
| UniProt ID | Q6ZU15 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 26046 |
| 基因别名 | SEPT14, MGC16169 |
基因功能与研究简介
SEPTIN14（septin 14）是septin蛋白家族的成员，该家族蛋白在细胞分裂、胞质分裂、细胞极性、膜动力学和细胞骨架组织中发挥关键作用。SEPTIN14在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑组织中高表达。研究表明，SEPTIN14可能参与精子发生和神经系统功能，其异常表达或突变与某些癌症和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SEPTIN14在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞分裂和细胞骨架组织参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 男性不育 | SEPTIN14在睾丸中高表达，可能参与精子发生，其异常可能导致男性不育。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | SEPTIN14在脑组织中表达，可能参与神经元发育和功能，其突变可能与神经发育障碍相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delC (p.Pro152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能影响septin复合物的形成和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SEPTIN14存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SEPTIN14存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005815 (microtubule organizing center) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005938 (cell cortex) | • GO:0015630 (microtubule cytoskeleton) |
| • GO:0030496 (midbody) | • GO:0032153 (cell division site) |
| • GO:0043162 (ubiquitin-dependent protein catabolic process) | • GO:0051301 (cell division) |
| • GO:0090529 (cell septum assembly) |
相关通路
• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04144 (Endocytosis)
• hsa04810 (Regulation of actin cytoskeleton)
蛋白质功能简介
SEPTIN14蛋白属于septin家族，包含GTPase结构域，能够结合GTP/GDP，参与形成异源寡聚复合物。该蛋白在细胞分裂过程中定位于分裂沟和中间体，对胞质分裂至关重要。此外，SEPTIN14还参与细胞极性建立、膜重塑和囊泡运输。在睾丸中，SEPTIN14可能参与精子细胞的形态发生。
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