SERINC5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SERINC5是一种多功能跨膜蛋白，参与脂质代谢、病毒限制和肿瘤抑制，其功能丧失与HIV感染和多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SERINC5 |
|---|---|
| 基因全名 | serine incorporator 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q14.1 |
| NCBI Gene ID | 84945 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84945 |
| Ensembl ID | ENSG00000164398 |
| UniProt ID | Q86X29 |
| OMIM ID | 614551 |
| HGNC ID | 25522 |
| 基因别名 | TPO1, C5orf12 |
基因功能与研究简介
SERINC5（serine incorporator 5）基因编码一种跨膜蛋白，属于SERINC家族。该蛋白参与磷脂酰丝氨酸的合成和转运，影响细胞膜组成。SERINC5在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中高表达。研究表明，SERINC5具有限制HIV-1病毒感染的功能，通过掺入病毒包膜抑制病毒进入。此外，SERINC5在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。其功能丧失与病毒感染和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| HIV-1感染 | SERINC5通过掺入病毒包膜抑制HIV-1进入，其功能丧失增加病毒感染力。 | 已明确致病机制 |
| 结直肠癌 | SERINC5在结直肠癌中表达下调，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | SERINC5表达降低与肝细胞癌的进展和不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | SERINC5在肺癌中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.118G>A (p.Gly40Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.421C>T (p.Arg141Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.632del (p.Leu211fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，失去抑制HIV-1和肿瘤抑制功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006656 (phosphatidylcholine biosynthetic process) | • GO:0042134 (rRNA primary transcript binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• HIV-1 restriction pathway
• Phospholipid metabolism
蛋白质功能简介
SERINC5蛋白是一种多跨膜蛋白，定位于内质网和质膜。它参与磷脂酰丝氨酸的合成和转运，影响细胞膜脂质组成。在HIV-1感染中，SERINC5被掺入病毒包膜，抑制病毒进入宿主细胞。此外，SERINC5在多种癌症中表达下调，可能通过调节细胞增殖和凋亡发挥肿瘤抑制功能。
联系电话