SERPINA10基因｜基因功能、疾病关联、突变与凝血研究
SERPINA10编码丝氨酸蛋白酶抑制剂，参与凝血与纤溶调节，其突变与血栓性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SERPINA10 |
|---|---|
| 基因全名 | serpin family A member 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.13 |
| NCBI Gene ID | 51156 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51156 |
| Ensembl ID | ENSG00000100842 |
| UniProt ID | Q9UK55 |
| OMIM ID | 605271 |
| HGNC ID | 15975 |
| 基因别名 | PZI, ZPI, PROZ-dependent protease inhibitor |
基因功能与研究简介
SERPINA10（serpin family A member 10）编码一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，主要在肝脏表达，参与凝血和纤溶的调控。该蛋白通过抑制凝血因子Xa和XIa的活性，在凝血级联反应中发挥负性调节作用。SERPINA10的突变与血栓性疾病（如静脉血栓栓塞症）相关，其功能缺失可导致凝血倾向增加。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 静脉血栓栓塞症 | SERPINA10功能缺失突变导致对凝血因子Xa和XIa的抑制减弱，增加血栓形成风险。 | ClinVar, OMIM |
| 血栓形成倾向 | SERPINA10基因变异与血栓形成倾向相关，但具体机制需进一步研究。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1076G>A (p.Arg359Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与血栓风险相关 |
| c.1120C>T (p.Arg374Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能缺失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变导致SERPINA10抑制凝血因子Xa和XIa的能力下降，从而增加血栓形成风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SERPINA10存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SERPINA10突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004867 (serine-type endopeptidase inhibitor activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007596 (blood coagulation) |
相关通路
• Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation (Reactome: R-HSA-140837)
• Common Pathway of Fibrin Clot Formation (Reactome: R-HSA-140875)
蛋白质功能简介
SERPINA10蛋白属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，主要在肝脏合成并分泌到血浆中。它通过抑制凝血因子Xa和XIa的活性，负性调节凝血过程。该蛋白的缺乏或功能异常与血栓性疾病相关。
联系电话