SERPINA5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SERPINA5编码蛋白C抑制剂，参与凝血、纤溶和炎症调控，与血栓形成及肿瘤进展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SERPINA5 |
|---|---|
| 基因全名 | serpin family A member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q32.13 |
| NCBI Gene ID | 5104 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5104 |
| Ensembl ID | ENSG00000100897 |
| UniProt ID | P05154 |
| OMIM ID | 601841 |
| HGNC ID | 1549 |
| 基因别名 | PAI-3, PCI, PROCI, PLANH3 |
基因功能与研究简介
SERPINA5基因编码蛋白C抑制剂（Protein C Inhibitor, PCI），属于丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族。该蛋白主要在肝脏合成并分泌至血浆，也存在于多种组织中。PCI通过抑制活化蛋白C（APC）、凝血因子Xa、凝血酶、尿激酶型纤溶酶原激活物（uPA）和组织型纤溶酶原激活物（tPA）等，参与凝血、纤溶和炎症反应的调控。SERPINA5的异常表达或突变与血栓形成、肿瘤进展及炎症性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 血栓形成 | SERPINA5突变导致蛋白C抑制剂功能异常，影响活化蛋白C的抗凝作用，增加血栓风险。 | ClinVar |
| 肿瘤 | SERPINA5在多种癌症中表达下调，可能通过影响uPA系统促进肿瘤侵袭和转移。 | COSMIC |
| 炎症性疾病 | SERPINA5参与炎症调控，其水平变化与炎症反应相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1046A>G (p.Asn349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.1196G>A (p.Arg399His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致蛋白C抑制剂活性降低，可能增加血栓风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004867 (serine-type endopeptidase inhibitor activity) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007596 (blood coagulation) | • GO:0010951 (negative regulation of endopeptidase activity) |
相关通路
• Intrinsic Pathway of Fibrin Clot Formation (Reactome: R-HSA-140837)
• Common Pathway of Fibrin Clot Formation (Reactome: R-HSA-140875)
蛋白质功能简介
SERPINA5编码的蛋白C抑制剂（PCI）是一种单链糖蛋白，属于serpin超家族。PCI主要在肝脏合成，分泌至血浆，也存在于血小板、内皮细胞和多种组织中。PCI通过抑制活化蛋白C（APC）、凝血因子Xa、凝血酶、尿激酶型纤溶酶原激活物（uPA）和组织型纤溶酶原激活物（tPA）等，调节凝血、纤溶和炎症。PCI的活性受肝素和硫酸皮肤素等糖胺聚糖调节。SERPINA5基因突变或表达异常与血栓形成、肿瘤进展和炎症性疾病相关。
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