SERTAD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SERTAD1（SEI-1）是一种转录调控因子，参与细胞周期调控和肿瘤发生，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SERTAD1 |
|---|---|
| 基因全名 | SERTA domain containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 29950 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29950 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q9UHV2 |
| OMIM ID | 609904 |
| HGNC ID | 17862 |
| 基因别名 | SEI1, TRIP-Br1, CDKN2AIP |
基因功能与研究简介
SERTAD1（SERTA domain containing 1），又称SEI-1或TRIP-Br1，是一种转录调控因子，参与细胞周期调控、细胞增殖和凋亡。SERTAD1通过调控CDK4的表达和视网膜母细胞瘤蛋白（RB）的磷酸化状态，影响G1/S期转换。研究表明，SERTAD1在多种癌症中高表达，与肿瘤发生和发展密切相关。此外，SERTAD1还参与DNA损伤应答和转录调控，是癌症研究和潜在治疗靶点的重要分子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SERTAD1在乳腺癌中高表达，可能通过促进细胞周期进展和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SERTAD1在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期和增殖促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SERTAD1在结直肠癌中表达增加，可能通过激活CDK4-RB通路促进细胞增殖。 | 研究证据有限 |
| 肝癌 | SERTAD1在肝细胞癌中高表达，可能通过调控细胞周期和凋亡参与肝癌发生。 | 研究证据有限 |
| 卵巢癌 | SERTAD1在卵巢癌中表达上调，可能促进肿瘤细胞增殖和侵袭。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7（乳腺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | SERTAD1高表达 |
| A549（肺癌细胞系） | 暂无可靠数据 | SERTAD1高表达 |
| HCT116（结直肠癌细胞系） | 暂无可靠数据 | SERTAD1表达 |
| HepG2（肝癌细胞系） | 暂无可靠数据 | SERTAD1表达 |
| SKOV3（卵巢癌细胞系） | 暂无可靠数据 | SERTAD1表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456G>A (p.Met152Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.789delC (p.Pro263LeufsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致SERTAD1蛋白功能缺失或降低，可能影响细胞周期调控，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强SERTAD1的促增殖活性，与癌症发生相关，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常SERTAD1功能，但尚未有明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0000122 (negative regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• RB in Cancer (WikiPathways: WP2446)
• p53 Signaling (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
SERTAD1蛋白（UniProt Q9UHV2）由299个氨基酸组成，包含一个SERTA结构域和一个CDK4结合位点。该蛋白定位于细胞核和细胞质，参与细胞周期调控和转录调控。SERTAD1通过与CDK4相互作用，促进RB磷酸化，从而推动细胞进入S期。此外，SERTAD1还参与DNA损伤应答和凋亡调控。在多种癌症中，SERTAD1表达上调，促进肿瘤细胞增殖和存活。
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