SERTAD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SERTAD2（SERTA Domain Containing 2）是一种参与细胞周期调控和转录调控的蛋白，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SERTAD2 |
|---|---|
| 基因全名 | SERTA Domain Containing 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.2 |
| NCBI Gene ID | 9792 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9792 |
| Ensembl ID | ENSG00000115155 |
| UniProt ID | Q14140 |
| OMIM ID | 605061 |
| HGNC ID | 10745 |
| 基因别名 | TRIP-Br2, RBT1, SEI-2 |
基因功能与研究简介
SERTAD2（SERTA Domain Containing 2）基因编码一种含有SERTA结构域的蛋白质，该蛋白参与细胞周期调控、转录调控和细胞增殖。SERTAD2在多种组织中表达，尤其在睾丸和胎盘中高表达。研究表明，SERTAD2在多种癌症中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生发展。此外，SERTAD2还参与DNA损伤应答和细胞衰老等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SERTAD2在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SERTAD2在乳腺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SERTAD2在结直肠癌中表达升高，可能通过影响Wnt信号通路促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | SERTAD2在非小细胞肺癌中表达上调，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致SERTAD2蛋白功能缺失或减弱，可能影响细胞周期调控，与肿瘤抑制功能丧失相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强SERTAD2的促增殖功能，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常SERTAD2功能，可能影响细胞周期调控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0007049 (cell cycle) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• Cell Cycle
• p53 signaling pathway
• Apoptosis
蛋白质功能简介
SERTAD2蛋白含有SERTA结构域，该结构域介导蛋白-蛋白相互作用。SERTAD2在细胞核和细胞质中均有分布，参与调控细胞周期进程，特别是G1/S期转换。它通过与CDK4等蛋白相互作用，调节视网膜母细胞瘤蛋白（RB）的磷酸化状态，从而影响E2F转录因子的活性。此外，SERTAD2还参与DNA损伤应答，在DNA损伤时可能通过调控p53通路影响细胞凋亡和衰老。
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