SET基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SET基因编码的蛋白磷酸酶2A抑制剂在细胞增殖、凋亡和肿瘤发生中发挥关键作用，是多种癌症和神经发育障碍的潜在治疗靶点。

基因信息卡

基因符号 SET
基因全名 SET nuclear proto-oncogene
基因类型 protein-coding
染色体位置 9q34.11
NCBI Gene ID 6418 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6418
Ensembl ID ENSG00000119396
UniProt ID Q01105
OMIM ID 600740
HGNC ID 10760
基因别名 ['I2PP2A', 'TAF-I', 'PHAPII', 'TAF-IBETA']

基因功能与研究简介

SET基因编码一种多功能核蛋白，最初被鉴定为急性髓性白血病中的融合伙伴。SET蛋白是蛋白磷酸酶2A（PP2A）的内源性抑制剂，通过抑制PP2A活性参与调控多种细胞过程，包括细胞增殖、凋亡、转录、DNA损伤修复和染色质重塑。SET在多种癌症中高表达，与不良预后相关，并参与神经发育障碍如阿尔茨海默病和智力障碍。此外，SET还参与调控组蛋白乙酰化和基因表达。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
急性髓性白血病 SET-CAN融合基因导致SET蛋白功能异常，促进白血病发生 已明确致病
阿尔茨海默病 SET蛋白过度表达抑制PP2A活性，导致tau蛋白过度磷酸化，参与神经退行性变 具有较强研究证据
智力障碍 SET基因突变导致蛋白功能异常，影响神经发育 具有较强研究证据
多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌） SET高表达抑制PP2A，促进细胞增殖和存活，与肿瘤进展相关 癌症相关
精神分裂症 SET表达异常可能影响神经信号传导，但机制尚不明确 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 高表达
肺 暂无可靠数据 中等表达
肝 暂无可靠数据 中等表达
肾 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HEK293 暂无可靠数据 常用细胞系
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
SET-CAN融合 染色体易位 罕见 产生融合蛋白，导致SET功能异常，促进白血病
SET p.Glu391Lys 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或功能，与智力障碍相关
SET p.Arg224Trp 错义突变 罕见 可能影响与PP2A的结合，导致功能改变
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

SET基因功能缺失突变可能导致PP2A活性异常升高，影响细胞周期和凋亡，但具体病例较少，暂无明确证据。

Gain of Function（功能获得，GOF）

SET基因扩增或过表达可增强其抑制PP2A的功能，促进细胞增殖和存活，与多种癌症相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

SET突变体可能干扰野生型SET蛋白的功能，但具体机制尚不明确，暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6418
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SET

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004864 (protein phosphatase inhibitor activity) • GO:0005634 (nucleus)
• GO:0005737 (cytoplasm) • GO:0006338 (chromatin remodeling)
• GO:0008283 (cell proliferation) • GO:0006915 (apoptotic process)

相关通路

• hsa04110 (Cell cycle)
• hsa04115 (p53 signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)

蛋白质功能简介

SET蛋白（UniProt Q01105）是一种由290个氨基酸组成的核蛋白，包含一个酸性N端区域和一个保守的C端结构域。SET蛋白作为PP2A的抑制剂，通过直接结合PP2A的催化亚基来抑制其活性。此外，SET还参与组蛋白乙酰化调控，与多种转录因子相互作用。SET蛋白在细胞核和细胞质中均有分布，参与DNA损伤修复、细胞周期调控和凋亡等过程。

相关服务

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 69 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6418
OMIM https://www.omim.org/entry/600740
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10760
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000119396
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q01105
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SET%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SET
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