SF1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SF1（NR5A1）是核受体超家族成员，调控性发育、类固醇生成和代谢，其突变可导致性发育异常和男性不育。

基因信息卡

基因符号 SF1
基因全名 NR5A1 (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1)
基因类型 protein-coding
染色体位置 9q33.3
NCBI Gene ID 2516 ncbi.nlm.nih.gov/gene/2516
Ensembl ID ENSG00000136931
UniProt ID Q13285
OMIM ID 184757
HGNC ID 7983
基因别名 AD4BP, ELP, FTZ1, SF-1, SPGF8, hSF1

基因功能与研究简介

SF1（NR5A1）编码类固醇生成因子1，属于核受体超家族。该蛋白在肾上腺、性腺、垂体和下丘脑中高表达，作为转录因子调控类固醇生成酶、抗苗勒管激素（AMH）等基因的表达，对性发育、类固醇生成和生殖功能至关重要。SF1还参与能量代谢和免疫调节。SF1基因突变可导致性发育异常（DSD）、男性不育、原发性卵巢功能不全（POI）等疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
性发育异常（DSD） SF1突变导致蛋白功能丧失或显性负效应，影响性腺发育和类固醇生成，导致46,XY性发育异常（如睾丸发育不全）和46,XX性发育异常（如卵巢发育不全）。 已明确致病
男性不育 SF1突变可导致精子发生障碍，表现为无精子症或严重少精子症，与生精小管发育异常有关。 已明确致病
原发性卵巢功能不全（POI） SF1突变影响卵巢发育和功能，导致女性40岁前卵巢功能衰竭。 已明确致病
肾上腺功能不全 SF1突变可导致肾上腺发育不全或功能低下，表现为皮质醇和醛固酮缺乏。 已明确致病
多囊卵巢综合征（PCOS） SF1基因多态性可能与PCOS易感性相关，但证据尚不充分。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肾上腺 暂无可靠数据 高表达
睾丸 暂无可靠数据 高表达
卵巢 暂无可靠数据 高表达
垂体 暂无可靠数据 中等表达
下丘脑 暂无可靠数据 中等表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
NCI-H295R（肾上腺皮质癌细胞） 暂无可靠数据 内源性表达
KGN（卵巢颗粒细胞瘤细胞） 暂无可靠数据 内源性表达
MCF-7（乳腺癌细胞） 暂无可靠数据 低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.437G>A (p.Arg146His) 错义突变 罕见 可能影响DNA结合域，导致功能丧失
c.250C>T (p.Arg84Cys) 错义突变 罕见 影响DNA结合域，导致功能丧失
c.1058C>T (p.Pro353Leu) 错义突变 罕见 影响配体结合域，可能影响转录激活
c.1090G>A (p.Gly364Ser) 错义突变 罕见 影响配体结合域，可能影响蛋白稳定性
c.1268G>A (p.Arg423Gln) 错义突变 罕见 影响配体结合域，可能影响共调节因子结合
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数SF1突变导致功能丧失，包括DNA结合或转录激活能力下降，导致单倍剂量不足或显性负效应。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分突变可能产生显性负效应，干扰野生型SF1功能，如影响二聚化或共调节因子招募。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/2516
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SF1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003707 (steroid hormone receptor activity) • GO:0004879 (nuclear receptor activity)
• GO:0000978 (RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding) • GO:0001228 (DNA-binding transcription activator activity
• RNA polymerase II-specific) • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II)
• GO:0008209 (androgen metabolic process) • GO:0006702 (androgen biosynthetic process)
• GO:0007548 (sex differentiation) • GO:0008584 (male gonad development)
• GO:0001541 (ovarian follicle development)

相关通路

• Steroidogenesis (Pathway ID: hsa00140)
• Nuclear Receptor Signaling (Pathway ID: hsa03320)
• Ovarian steroidogenesis (Pathway ID: hsa04913)

蛋白质功能简介

SF1蛋白由461个氨基酸组成，包含N端DNA结合域（DBD）、铰链区和C端配体结合域（LBD）。DBD包含两个锌指结构，识别靶基因启动子中的核受体半位点。LBD结合磷脂类配体，并招募共激活因子或共抑制因子。SF1以单体或同源二聚体形式结合DNA，调控靶基因转录。SF1在肾上腺和性腺发育中起关键作用，其活性受磷酸化、乙酰化等翻译后修饰调控。

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Displaying Records 1 To 15 Of 208 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2516
OMIM https://www.omim.org/entry/184757
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:7983
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000136931
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q13285
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SF1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=NR5A1
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