SF3A3基因｜基因功能、疾病关联、突变与剪接体研究
SF3A3是剪接体SF3a复合物的核心亚基，参与前体mRNA剪接，其突变与血液系统疾病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SF3A3 |
|---|---|
| 基因全名 | Splicing Factor 3a Subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 10946 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10946 |
| Ensembl ID | ENSG00000116285 |
| UniProt ID | Q12874 |
| OMIM ID | 605599 |
| HGNC ID | 10767 |
| 基因别名 | PRP9, SAP61, SF3a60 |
基因功能与研究简介
SF3A3基因编码剪接体SF3a复合物的一个亚基，该复合物是U2 snRNP的组成部分，在pre-mRNA剪接的早期识别分支点序列中起关键作用。SF3A3蛋白包含一个锌指结构域和一个泛素样结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。SF3A3在多种组织中广泛表达，其功能异常与血液系统疾病和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨髓增生异常综合征 | SF3A3突变可能影响剪接体功能，导致异常剪接，与MDS发病相关。 | ClinVar |
| 急性髓系白血病 | SF3A3突变在AML中偶见，可能通过剪接异常促进白血病发生。 | COSMIC |
| 慢性淋巴细胞白血病 | SF3A3表达异常可能与CLL的进展有关。 | COSMIC |
| 癌症（泛癌） | SF3A3在多种肿瘤中表达上调，可能作为预后标志物。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1072C>T (p.Arg358Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1285A>G (p.Ser429Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响剪接体组装 |
| c.1570C>T (p.Arg524Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，使SF3A3功能丧失，影响剪接体正常组装。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明SF3A3突变具有功能获得性。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
某些错义突变可能产生异常蛋白，干扰正常SF3a复合物功能，具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0000398 |
| • GO:0000245 | • GO:0005634 |
| • GO:0003723 |
相关通路
• hsa03040
• hsa03041
蛋白质功能简介
SF3A3蛋白是剪接体SF3a复合物的亚基，包含一个锌指结构域和一个泛素样结构域。它参与pre-mRNA剪接的早期步骤，识别分支点序列并协助U2 snRNP组装。SF3A3在细胞核中定位，与多种剪接因子相互作用。其表达水平在多种肿瘤中上调，可能通过影响剪接调控肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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