SFR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SFR1是DNA同源重组修复的关键调控因子，参与维持基因组稳定性，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SFR1 |
|---|---|
| 基因全名 | SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 119392 ncbi.nlm.nih.gov/gene/119392 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | Q8IY92 |
| OMIM ID | 611112 |
| HGNC ID | 25535 |
| 基因别名 | C10orf72, SWI5-dependent recombination repair protein 1 |
基因功能与研究简介
SFR1（SWI5 dependent homologous recombination repair protein 1）是DNA同源重组修复通路中的重要调控因子。它通过与SWI5形成复合物，促进RAD51介导的DNA链交换过程，从而维持基因组稳定性。SFR1在细胞周期中表达受调控，在S/G2期表达升高，参与DNA双链断裂的修复。研究表明，SFR1的异常表达与多种癌症的发生发展相关，可能作为潜在的肿瘤标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SFR1表达异常可能影响同源重组修复效率，增加基因组不稳定性，与乳腺癌风险相关。 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | SFR1在卵巢癌中表达上调，可能通过促进DNA修复导致化疗耐药。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | SFR1表达水平与结直肠癌的预后相关，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SFR1蛋白功能丧失或减弱，影响同源重组修复，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SFR1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SFR1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000150 - recombinase activity | • GO:0006310 - DNA recombination |
| • GO:0006281 - DNA repair | • GO:0005634 - nucleus |
相关通路
• Homologous recombination (Reactome: R-HSA-5693568)
• DNA repair (KEGG: hsa03440)
蛋白质功能简介
SFR1蛋白由299个氨基酸组成，分子量约34 kDa。它包含一个保守的SWI5结合域，通过与SWI5形成异源二聚体，增强RAD51的DNA结合能力和链交换活性。SFR1在细胞核中定位，参与DNA双链断裂的同源重组修复。其表达受细胞周期调控，在S期和G2期达到高峰。SFR1的异常表达可能导致DNA修复缺陷，与肿瘤发生相关。
联系电话