SGCG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SGCG基因编码γ-肌聚糖，是肌营养不良症的关键致病基因，参与肌细胞膜稳定与信号传导。
基因信息卡
| 基因符号 | SGCG |
|---|---|
| 基因全名 | sarcoglycan gamma |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 13q12.12 |
| NCBI Gene ID | 6445 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6445 |
| Ensembl ID | ENSG00000102656 |
| UniProt ID | Q13326 |
| OMIM ID | 608896 |
| HGNC ID | 10807 |
| 基因别名 | DAGA5, DMDA, DMDA1, LGMD2C, SCG3, gamma-sarcoglycan |
基因功能与研究简介
SGCG基因编码γ-肌聚糖，是肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）的亚基之一，主要表达于骨骼肌和心肌。该蛋白参与维持肌细胞膜稳定性和信号传导。SGCG基因突变可导致常染色体隐性遗传的肢带型肌营养不良症2C型（LGMD2C），表现为进行性肌无力和萎缩。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肢带型肌营养不良症2C型 | SGCG基因纯合或复合杂合突变导致γ-肌聚糖缺失或功能异常，破坏DGC复合物，引起肌纤维膜不稳定和肌细胞损伤。 | 已明确致病 |
| 扩张型心肌病 | 部分SGCG突变可能影响心肌功能，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨骼肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.525delT (p.Val176CysfsTer28) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.229C>T (p.Gln77Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.283C>T (p.Arg95Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致γ-肌聚糖蛋白功能丧失或缺失，破坏DGC复合物，是LGMD2C的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016010 (dystrophin-associated glycoprotein complex) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005200 (structural constituent of cytoskeleton) |
相关通路
• Dystrophin-associated glycoprotein complex (DGC) pathway (Reactome: R-HSA-390522)
蛋白质功能简介
γ-肌聚糖是肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）的亚基，该复合物连接细胞外基质和细胞骨架，维持肌纤维膜稳定性。γ-肌聚糖在骨骼肌和心肌中表达，其缺失导致肌细胞膜脆弱，引发肌营养不良。
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