SGO1基因｜功能、疾病关联、突变与细胞模型研究
SGO1（Shugoshin 1）是调控姐妹染色单体黏连和染色体正确分离的关键蛋白，其功能异常与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SGO1 |
|---|---|
| 基因全名 | Shugoshin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p24.3 |
| NCBI Gene ID | 151648 ncbi.nlm.nih.gov/gene/151648 |
| Ensembl ID | ENSG00000129810 |
| UniProt ID | Q5FBB7 |
| OMIM ID | 611238 |
| HGNC ID | 25018 |
| 基因别名 | SGO1, Shugoshin 1, Shugoshin-like 1, SGO1L1, hSgo1 |
基因功能与研究简介
SGO1基因编码Shugoshin 1蛋白，是染色体分离过程中的关键调控因子。Shugoshin 1在细胞分裂前期保护着丝粒处的姐妹染色单体黏连蛋白（cohesin），确保染色体正确分离。SGO1功能异常可导致染色体不稳定，与多种癌症的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | SGO1表达异常或突变导致染色体分离错误，促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SGO1突变可能影响胚胎发育，但具体关联尚不明确 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SGO1功能缺失突变可能导致染色体分离异常，增加基因组不稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SGO1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SGO1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0000779 (condensed chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0034080 (centromeric sister chromatid cohesion) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Oocyte meiosis (KEGG: hsa04114)
• Progesterone-mediated oocyte maturation (KEGG: hsa04914)
蛋白质功能简介
Shugoshin 1蛋白是染色体分离的关键调控因子，在细胞分裂前期保护着丝粒处的姐妹染色单体黏连蛋白，确保染色体正确分离。SGO1功能异常可导致染色体不稳定，与多种癌症的发生发展相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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