SH3BGRL3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SH3BGRL3编码一种与谷氧还蛋白相互作用的蛋白，参与细胞氧化还原调控，在多种肿瘤中异常表达，是潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SH3BGRL3 |
|---|---|
| 基因全名 | SH3 domain binding glutamate-rich protein like 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 285203 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285203 |
| Ensembl ID | ENSG00000142611 |
| UniProt ID | Q9H299 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:19236 |
| 基因别名 | SH3BGRL3, SH3BGRL3, FLJ22471 |
基因功能与研究简介
SH3BGRL3（SH3 domain binding glutamate-rich protein like 3）基因编码一种富含谷氨酸的蛋白，属于SH3BGR家族。该蛋白与谷氧还蛋白（glutaredoxin）相互作用，参与细胞氧化还原状态的调控，可能在细胞增殖、凋亡和应激反应中发挥作用。研究表明，SH3BGRL3在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤的发生发展相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SH3BGRL3在肝细胞癌中高表达，可能通过调控氧化还原状态促进肿瘤细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SH3BGRL3在乳腺癌中表达上调，可能参与肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | SH3BGRL3在结直肠癌中表达升高，可能作为潜在的肿瘤标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明SH3BGRL3突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SH3BGRL3突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SH3BGRL3突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0045454 (cell redox homeostasis) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SH3BGRL3蛋白由SH3BGRL3基因编码，含有SH3结构域结合区域和富含谷氨酸的区域。该蛋白定位于细胞质，与谷氧还蛋白相互作用，参与细胞氧化还原平衡的调节。研究表明，SH3BGRL3在多种肿瘤中高表达，可能通过影响细胞氧化还原状态促进肿瘤进展，但其具体分子机制尚需进一步研究。
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