SH3D19基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SH3D19编码含有SH3结构域的蛋白，参与信号转导和细胞骨架调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SH3D19 |
|---|---|
| 基因全名 | SH3 domain containing 19 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.3 |
| NCBI Gene ID | 152503 ncbi.nlm.nih.gov/gene/152503 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q5VZF2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28719 |
| 基因别名 | EEN-BP1, SH3P19, SH3D19 |
基因功能与研究简介
SH3D19（SH3 domain containing 19）基因编码一种含有SH3结构域的蛋白质，该蛋白参与多种细胞过程，包括信号转导、细胞骨架调控和蛋白质-蛋白质相互作用。SH3D19在多种组织中表达，其功能异常可能与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SH3D19蛋白含有SH3结构域，可能参与信号转导和细胞骨架调控。其具体功能尚待进一步研究。
联系电话