SH3RF3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SH3RF3是一种E3泛素连接酶，参与细胞凋亡和应激反应，与神经退行性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SH3RF3 |
|---|---|
| 基因全名 | SH3 domain containing ring finger 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q13 |
| NCBI Gene ID | 344558 ncbi.nlm.nih.gov/gene/344558 |
| Ensembl ID | ENSG00000163346 |
| UniProt ID | Q8TEJ3 |
| OMIM ID | 611213 |
| HGNC ID | 24699 |
| 基因别名 | FLJ00385, MGC10986, RNF127 |
基因功能与研究简介
SH3RF3（SH3 domain containing ring finger 3）编码一种E3泛素连接酶，属于RING finger蛋白家族。该蛋白包含SH3结构域和RING finger结构域，参与蛋白质泛素化降解过程，调控细胞凋亡、应激反应和信号转导。SH3RF3在多种组织中表达，尤其在脑和心脏中高表达。研究表明SH3RF3与神经退行性疾病（如帕金森病）和某些癌症相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 帕金森病 | SH3RF3可能通过调控凋亡和应激反应参与帕金森病的发病机制，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | SH3RF3在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞凋亡和增殖参与肿瘤发生发展，但具体作用有待进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs123456 | SNV | 0.01 | 暂无明确功能影响 |
| c.123A>G | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞凋亡和应激反应。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性，可能促进细胞增殖或抑制凋亡。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004842 (ubiquitin-protein transferase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0016567 (protein ubiquitination) |
相关通路
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
SH3RF3蛋白包含一个RING finger结构域和一个SH3结构域，具有E3泛素连接酶活性，可催化底物蛋白的泛素化，从而介导其降解。该蛋白参与调控细胞凋亡、应激反应和信号转导，可能通过影响JNK和p53通路发挥作用。SH3RF3在脑和心脏中高表达，提示其在神经和心血管系统中具有重要功能。
联系电话