SHE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHE基因编码一种含有SH2结构域的衔接蛋白，参与细胞信号转导，与肿瘤发生和免疫调节相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHE |
|---|---|
| 基因全名 | Src homology 2 domain containing E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 643669 ncbi.nlm.nih.gov/gene/643669 |
| Ensembl ID | ENSG00000198836 |
| UniProt ID | Q6ZWK0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37225 |
| 基因别名 | FLJ32658, MGC138499 |
基因功能与研究简介
SHE基因编码一种含有SH2结构域的衔接蛋白，属于She（Src homology 2 domain containing E）家族。该蛋白参与多种信号转导通路，包括受体酪氨酸激酶介导的信号传导，可能调控细胞增殖、分化和凋亡。研究表明SHE在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | 潜在关联 | 研究证据 |
| 肺癌 | 潜在关联 | 研究证据 |
| 结直肠癌 | 潜在关联 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或减弱，可能促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强蛋白活性，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• hsa04010 (MAPK signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SHE蛋白含有SH2结构域，能够结合磷酸化酪氨酸残基，参与信号转导复合物的组装。它可能作为衔接蛋白，连接上游受体与下游效应分子，调控细胞增殖和存活。在肿瘤中，SHE的异常表达可能影响肿瘤微环境和免疫应答。
联系电话