SHISA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHISA3基因编码一种参与Wnt信号通路调控的跨膜蛋白，在多种癌症中表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。
基因信息卡
| 基因符号 | SHISA3 |
|---|---|
| 基因全名 | shisa family member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p13 |
| NCBI Gene ID | 152573 ncbi.nlm.nih.gov/gene/152573 |
| Ensembl ID | ENSG00000138668 |
| UniProt ID | Q8N7P3 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:30523 |
| 基因别名 | C4orf37, FLJ14490 |
基因功能与研究简介
SHISA3基因编码一种含有Wnt抑制因子（WIF）结构域的跨膜蛋白，属于Shisa家族。该蛋白定位于内质网，通过抑制Wnt信号通路的配体成熟和分泌，负调控Wnt/β-catenin信号通路。SHISA3在多种正常组织中表达，但在多种癌症中因启动子甲基化而表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | SHISA3表达下调与肿瘤进展相关，可能通过激活Wnt信号通路促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SHISA3表达下调与肿瘤分期和预后不良相关，可能通过Wnt通路促进肿瘤 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SHISA3表达下调与肿瘤侵袭性相关，可能通过Wnt通路促进肿瘤 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | SHISA3表达下调与肿瘤复发和预后不良相关，可能通过Wnt通路促进肿瘤 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SHISA3功能丧失突变可能解除对Wnt信号通路的抑制，导致通路异常激活，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SHISA3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SHISA3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Wnt signaling pathway (Reactome: R-HSA-195721)
蛋白质功能简介
SHISA3蛋白是一种内质网跨膜蛋白，包含一个WIF结构域，通过与Wnt配体相互作用，抑制Wnt配体的成熟和分泌，从而负调控Wnt/β-catenin信号通路。该蛋白在多种正常组织中表达，但在多种癌症中因启动子甲基化而表达下调，导致Wnt通路异常激活，促进肿瘤发生。
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