SHISA6基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SHISA6编码一种参与神经发育和突触功能的跨膜蛋白，其突变与视网膜疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHISA6 |
|---|---|
| 基因全名 | shisa family member 6 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p12 |
| NCBI Gene ID | 388336 ncbi.nlm.nih.gov/gene/388336 |
| Ensembl ID | ENSG00000188846 |
| UniProt ID | Q6ZSJ9 |
| OMIM ID | 617741 |
| HGNC ID | 33829 |
| 基因别名 | C17orf77, FLJ35725 |
基因功能与研究简介
SHISA6基因编码Shisa家族成员6蛋白，该蛋白含有N端信号肽、跨膜结构域和富含半胱氨酸的区域。SHISA6在神经系统中高表达，尤其在视网膜和大脑中，参与Wnt信号通路的调控和突触形成。研究表明SHISA6可能通过调节AMPA受体的 trafficking 影响突触可塑性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | SHISA6突变可能导致视网膜感光细胞功能障碍，但具体机制尚不明确。 | ClinVar |
| 常染色体隐性遗传视网膜疾病 | SHISA6纯合突变与视网膜疾病相关，但证据有限。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白截短或降解，功能丧失，与视网膜疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007268 (chemical synaptic transmission) | • GO:0007399 (nervous system development) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (WP428)
• Synaptic vesicle cycle (WP2267)
蛋白质功能简介
SHISA6蛋白是Shisa家族成员，含有N端信号肽、跨膜结构域和富含半胱氨酸的区域。在神经系统中高表达，尤其在视网膜和大脑中。研究表明SHISA6可能通过调节Wnt信号通路和AMPA受体的 trafficking 影响突触可塑性。其突变可能导致视网膜色素变性等疾病。
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