SHISA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHISA7是Wnt信号通路的负调控因子，参与神经发育和突触功能，与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHISA7 |
|---|---|
| 基因全名 | shisa family member 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 729438 ncbi.nlm.nih.gov/gene/729438 |
| Ensembl ID | ENSG00000188313 |
| UniProt ID | Q5VXU8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:34478 |
| 基因别名 | C19orf70, FLJ46321 |
基因功能与研究简介
SHISA7基因编码一个含有SHISA结构域的蛋白质，属于SHISA家族。该蛋白在Wnt信号通路中作为负调控因子，通过促进Frizzled受体的降解来抑制Wnt信号。SHISA7在神经系统中高表达，参与突触形成和功能调节。研究表明SHISA7与精神分裂症、阿尔茨海默病等神经系统疾病相关，并在多种癌症中表达异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | SHISA7基因变异可能影响Wnt信号通路，导致神经发育异常，增加精神分裂症风险。 | 较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | SHISA7表达水平改变可能影响突触可塑性，参与阿尔茨海默病病理过程。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | SHISA7在结直肠癌中表达下调，可能通过激活Wnt信号促进肿瘤发生。 | 癌症相关 |
| 肝细胞癌 | SHISA7表达异常与肝细胞癌的进展和预后相关。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs113554020 | SNV | 0.1% | 可能影响蛋白功能 |
| rs147318944 | SNV | 0.05% | 可能影响剪接 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SHISA7蛋白功能丧失，可能增强Wnt信号，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016055 (Wnt signaling pathway) |
| • GO:0045202 (synapse) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Alzheimer's disease (P00004)
蛋白质功能简介
SHISA7蛋白属于SHISA家族，含有N端信号肽和C端跨膜结构域。该蛋白定位于内质网和高尔基体，通过结合Frizzled受体并促进其降解，负调控Wnt信号通路。在神经系统中，SHISA7参与突触形成和功能调节，影响神经递质释放和突触可塑性。
联系电话