SHLD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与DNA修复研究
SHLD2是Shieldin复合物的重要组分，参与DNA双链断裂的末端切除调控，对同源重组修复和基因组稳定性至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | SHLD2 |
|---|---|
| 基因全名 | Shieldin complex subunit 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q29 |
| NCBI Gene ID | 100506658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100506658 |
| Ensembl ID | ENSG00000204176 |
| UniProt ID | A0A0A0MRZ8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:43849 |
| 基因别名 | C3orf58, FAM103A2, bA163M19.2 |
基因功能与研究简介
SHLD2（Shieldin complex subunit 2）是Shieldin复合物的一个亚基，该复合物在DNA双链断裂（DSB）修复中发挥关键作用。SHLD2通过与SHLD1、SHLD3和REV7相互作用，参与调控DNA末端切除，从而影响同源重组（HR）和非同源末端连接（NHEJ）的平衡。SHLD2的缺失或突变可能导致基因组不稳定，增加癌症风险。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SHLD2突变可能影响DNA修复功能，增加乳腺癌风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | SHLD2在DNA修复中的作用提示其可能与卵巢癌相关，但缺乏直接证据。 | 潜在关联 |
| 免疫缺陷 | SHLD2功能缺失可能影响淋巴细胞发育，但暂无明确证据。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变或截短突变导致SHLD2蛋白功能丧失，影响DNA末端切除和修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0006281 (DNA repair) |
| • GO:0000724 (double-strand break repair via homologous recombination) | • GO:0006302 (double-strand break repair via nonhomologous end joining) |
相关通路
• Homologous recombination (hsa03440)
• Non-homologous end-joining (hsa03450)
蛋白质功能简介
SHLD2蛋白是Shieldin复合物的核心组分，该复合物在DNA双链断裂修复中抑制末端切除，从而促进NHEJ。SHLD2包含一个C端结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。其表达水平在细胞周期中受到调控，并在DNA损伤时被招募至损伤位点。
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