SHOC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHOC1基因编码一种参与DNA双链断裂修复和减数分裂的关键蛋白，其突变与人类生殖障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHOC1 |
|---|---|
| 基因全名 | shortage in chiasmata 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p13.3 |
| NCBI Gene ID | 401491 ncbi.nlm.nih.gov/gene/401491 |
| Ensembl ID | ENSG00000180448 |
| UniProt ID | Q6ZMP3 |
| OMIM ID | 613948 |
| HGNC ID | 26549 |
| 基因别名 | C9orf84, FLJ46321, MGC138373 |
基因功能与研究简介
SHOC1基因编码一种在减数分裂中发挥关键作用的蛋白，参与DNA双链断裂（DSB）的修复和交叉（crossover）形成。该蛋白与多种DNA修复蛋白相互作用，确保减数分裂过程中染色体的正确分离。SHOC1突变可导致人类非梗阻性无精子症（NOA）等生殖障碍，提示其在精子发生中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | SHOC1突变导致减数分裂停滞，精子发生障碍，表现为无精子症。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | SHOC1突变与男性不育相关，具体机制涉及减数分裂异常。 | 具有较强研究证据 |
| 卵巢早衰 | SHOC1突变可能影响卵母细胞减数分裂，导致卵巢功能衰退。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸生殖细胞 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中高表达 |
| 体细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890A>G (p.Tyr297Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型）：突变导致蛋白功能缺失或显著降低，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型）：突变导致蛋白获得新的或增强的功能，目前SHOC1未见此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负效型）：突变蛋白干扰正常蛋白功能，目前SHOC1未见此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006310 - homologous recombination | • GO:0007131 - reciprocal meiotic recombination |
| • GO:0003697 - single-stranded DNA binding | • GO:0005634 - nucleus |
相关通路
• hsa04114 - Oocyte meiosis
• hsa03440 - Homologous recombination
蛋白质功能简介
SHOC1蛋白（UniProt Q6ZMP3）由约1200个氨基酸组成，含有多个保守结构域，包括N端和C端区域。该蛋白定位于细胞核，在减数分裂前期I的DSB修复中发挥作用，与DMC1、RAD51等蛋白协同促进交叉形成。SHOC1的缺失导致减数分裂停滞，影响配子生成。
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