SHOC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHOC2是RAS信号通路的关键支架蛋白，其突变与Noonan样综合征及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHOC2 |
|---|---|
| 基因全名 | SHOC2, leucine rich repeat scaffold protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q25.2 |
| NCBI Gene ID | 8036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8036 |
| Ensembl ID | ENSG00000108061 |
| UniProt ID | Q9UQ13 |
| OMIM ID | 607357 |
| HGNC ID | 10853 |
| 基因别名 | SOC2, SUR-8, KIAA0862 |
基因功能与研究简介
SHOC2基因编码一种富含亮氨酸重复序列的支架蛋白，在RAS-RAF-MAPK信号通路中发挥关键作用。SHOC2蛋白通过促进RAS与RAF的相互作用，调节细胞增殖、分化和存活。SHOC2基因突变与Noonan样综合征伴或不伴巨幼细胞性贫血相关，并在多种癌症中被发现异常表达或突变。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Noonan样综合征伴或不伴巨幼细胞性贫血 | SHOC2基因c.4A>G (p.Ser2Gly)突变导致蛋白N端豆蔻酰化，异常定位至质膜，增强RAS-MAPK信号，致病机制为功能获得性突变。 | 已明确致病 |
| 肺癌 | SHOC2基因扩增或过表达，增强RAS-MAPK信号，促进肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | SHOC2基因突变或表达异常，参与MAPK通路激活。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SHOC2基因表达上调，与不良预后相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.4A>G (p.Ser2Gly) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，导致蛋白豆蔻酰化，异常定位至质膜，增强RAS-MAPK信号 |
| c.511A>G (p.Ile171Val) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响尚不明确 |
| c.139C>T (p.Arg47Cys) | 错义突变 | 罕见 | 功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
c.4A>G (p.Ser2Gly)突变导致蛋白豆蔻酰化，异常定位至质膜，增强RAS-MAPK信号，属于功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• RAS signaling pathway (R-HSA-5673001)
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
SHOC2蛋白由582个氨基酸组成，含有多个富含亮氨酸的重复序列，主要定位于细胞质和质膜。作为支架蛋白，SHOC2与RAS和RAF相互作用，促进RAS-RAF复合物的形成，从而激活MAPK信号通路。SHOC2的N端豆蔻酰化修饰对其质膜定位和功能至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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