SHQ1基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHQ1是核糖体生物发生和端粒酶组装的关键因子，其突变与X连锁智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHQ1 |
|---|---|
| 基因全名 | SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 3p13 |
| NCBI Gene ID | 55164 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55164 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q6PI26 |
| OMIM ID | 300421 |
| HGNC ID | 26043 |
| 基因别名 | SHQ1, FLJ10858, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor |
基因功能与研究简介
SHQ1基因编码一种参与核糖体生物发生和端粒酶组装的蛋白。该蛋白是H/ACA核糖核蛋白复合物组装所必需的，该复合物参与rRNA加工和端粒酶活性。SHQ1突变可导致X连锁智力障碍，提示其在神经系统发育中的重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| X连锁智力障碍 | SHQ1基因突变导致蛋白功能丧失，影响核糖体生物发生和端粒酶组装，进而影响神经发育。 | 已明确致病 |
| 癌症 | SHQ1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响端粒酶活性参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1250A>G (p.Asp417Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SHQ1基因的无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失功能，是X连锁智力障碍的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SHQ1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SHQ1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• Ribosome biogenesis (R-HSA-6791226)
• Telomere maintenance (R-HSA-157579)
蛋白质功能简介
SHQ1蛋白是H/ACA核糖核蛋白复合物组装因子，参与rRNA加工和端粒酶组装。该蛋白包含一个N端结构域和一个C端结构域，与DKC1等蛋白相互作用。SHQ1在核仁中定位，对核糖体生物发生至关重要。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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