SHROOM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SHROOM1编码肌动蛋白结合蛋白，参与细胞骨架重塑和神经管闭合，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SHROOM1 |
|---|---|
| 基因全名 | shroom family member 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 10q25.3 |
| NCBI Gene ID | 134549 ncbi.nlm.nih.gov/gene/134549 |
| Ensembl ID | ENSG00000120071 |
| UniProt ID | Q8N1G4 |
| OMIM ID | 610657 |
| HGNC ID | 29279 |
| 基因别名 | SHROOM, APX, KIAA1898 |
基因功能与研究简介
SHROOM1基因编码Shroom家族成员1蛋白，该蛋白含有PDZ结构域和Apx/Shroom结构域，参与调控细胞骨架重塑，特别是肌动蛋白丝的组装和细胞形态发生。SHROOM1在神经管闭合过程中发挥重要作用，其突变可能导致神经管缺陷。此外，SHROOM1在多种组织中表达，可能参与其他发育过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经管缺陷 | SHROOM1突变可能导致神经管闭合异常，但具体机制尚在研究中。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | SHROOM1在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
| c.567delC (p.Leu190TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能破坏SHROOM1的正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SHROOM1蛋白含有PDZ结构域和Apx/Shroom结构域，能够结合肌动蛋白并调控其聚合，参与细胞形态发生和神经管闭合。该蛋白在细胞质和细胞膜中均有分布，可能通过与其他蛋白相互作用发挥功能。
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