SI基因｜蔗糖酶-异麦芽糖酶功能、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症、突变与基因编辑研究

SI基因编码蔗糖酶-异麦芽糖酶，是肠道二糖消化的关键酶，其突变导致先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID）。

基因信息卡

基因符号 SI
基因全名 sucrase-isomaltase
基因类型 protein-coding
染色体位置 3q25.2-q26.2
NCBI Gene ID 6476 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6476
Ensembl ID ENSG00000090402
UniProt ID P14410
OMIM ID 609845
HGNC ID 10856
基因别名 SI; sucrase-isomaltase; sucrase-isomaltase (alpha-glucosidase)

基因功能与研究简介

SI基因编码蔗糖酶-异麦芽糖酶（sucrase-isomaltase），是一种位于小肠刷状缘的II型跨膜糖蛋白。该酶属于α-葡萄糖苷酶家族，负责将饮食中的蔗糖水解为葡萄糖和果糖，并将麦芽糖和麦芽三糖水解为葡萄糖。SI基因突变可导致先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（Congenital Sucrase-Isomaltase Deficiency, CSID），这是一种常染色体隐性遗传病，患者表现为摄入蔗糖或淀粉后出现渗透性腹泻、腹胀、腹痛等症状。此外，SI基因的变异也可能与肠易激综合征（IBS）等疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（CSID） SI基因突变导致蔗糖酶-异麦芽糖酶活性降低或缺失，蔗糖和淀粉无法被消化吸收，在肠道内发酵产生气体和渗透性腹泻。 已明确致病（OMIM 609845）
肠易激综合征（IBS） SI基因的某些变异（如p.Val15Phe和p.Val15Ile）可能降低酶活性，与IBS的易感性相关，但机制尚不完全清楚。 具有较强研究证据（PMID: 29980650）

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
小肠 暂无可靠数据 高表达
肾脏 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Caco-2 暂无可靠数据 人结肠腺癌细胞系，常用于肠道吸收研究
HT-29 暂无可靠数据 人结肠腺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.2737C>T (p.Arg913Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.2904+1G>A 剪接突变 罕见 影响mRNA剪接，导致功能丧失
c.2737C>T (p.Arg913Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.2904+1G>A 剪接突变 罕见 影响mRNA剪接，导致功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数CSID相关突变导致酶活性丧失或降低，属于功能缺失型突变。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明SI基因存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明SI基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6476
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SI

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004553 (hydrolase activity • hydrolyzing O-glycosyl compounds)
• GO:0005764 (lysosome) • GO:0005886 (plasma membrane)
• GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) • GO:0006139 (nucleobase-containing compound metabolic process)

相关通路

• Starch and sucrose metabolism (hsa00500)
• Carbohydrate digestion and absorption (hsa04973)

蛋白质功能简介

蔗糖酶-异麦芽糖酶（SI）是一种II型跨膜糖蛋白，由两个亚基组成：蔗糖酶亚基和异麦芽糖酶亚基。该酶在小肠刷状缘表达，负责将蔗糖、麦芽糖和麦芽三糖水解为单糖。SI蛋白包含一个短的胞质N端、一个跨膜结构域和一个大的胞外结构域，后者含有催化活性位点。SI的晶体结构显示其具有α-葡萄糖苷酶典型的(β/α)8桶状结构。翻译后修饰包括糖基化，对酶的稳定性和活性至关重要。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 393 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6476
OMIM https://www.omim.org/entry/609845
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10856
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000090402
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P14410
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SI%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SI
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