SIGLEC11基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
SIGLEC11编码一种免疫抑制性受体，在肿瘤免疫逃逸和神经炎症中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SIGLEC11 |
|---|---|
| 基因全名 | sialic acid binding Ig like lectin 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 114132 ncbi.nlm.nih.gov/gene/114132 |
| Ensembl ID | ENSG00000161640 |
| UniProt ID | Q96RL6 |
| OMIM ID | 612101 |
| HGNC ID | 30877 |
| 基因别名 | Siglec-11, SIGLEC11, sialic acid binding Ig-like lectin 11 |
基因功能与研究简介
SIGLEC11（唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素11）是Siglec家族的一员，主要表达于巨噬细胞和小胶质细胞。它通过识别含唾液酸的聚糖，传递抑制性信号，调节免疫应答。SIGLEC11在肿瘤微环境中可能促进免疫逃逸，在神经系统中参与神经炎症的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | SIGLEC11在肿瘤相关巨噬细胞中高表达，通过结合肿瘤表面的唾液酸聚糖，抑制免疫细胞活性，促进肿瘤免疫逃逸。 | 较强研究证据 |
| 神经炎症 | SIGLEC11在小胶质细胞中表达，可能通过抑制炎症反应参与神经炎症的调节，与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 精神分裂症 | 有研究提示SIGLEC11基因变异与精神分裂症风险相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达于小胶质细胞 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达于单核细胞 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | M2型巨噬细胞高表达 |
| 小胶质细胞 | 暂无可靠数据 | 激活后表达上调 |
| 肿瘤相关巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 在多种肿瘤中高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2075799 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达，与精神分裂症相关 |
| rs3822072 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白功能，与神经炎症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0030246 (carbohydrate binding) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
• Signaling by GPCR (R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
SIGLEC11蛋白属于I型跨膜蛋白，包含一个N端V-set免疫球蛋白样结构域和多个C2-set结构域，以及胞内ITIM样基序。它识别含α2,3-或α2,6-连接的唾液酸聚糖，通过ITIM基序招募SHP-1/2磷酸酶，抑制免疫受体信号。在巨噬细胞中，SIGLEC11的激活可抑制炎症因子产生，促进M2型极化。
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