SIGLEC7基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调节研究
SIGLEC7编码一种抑制性免疫受体，在肿瘤免疫逃逸中发挥重要作用，是癌症免疫治疗和自身免疫疾病研究的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SIGLEC7 |
|---|---|
| 基因全名 | sialic acid binding Ig like lectin 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.41 |
| NCBI Gene ID | 27036 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27036 |
| Ensembl ID | ENSG00000105374 |
| UniProt ID | Q9Y286 |
| OMIM ID | 604610 |
| HGNC ID | 10873 |
| 基因别名 | CDw329, p75, QA79, SIGLEC-7, AIRM1 |
基因功能与研究简介
SIGLEC7（唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素7）属于I型跨膜蛋白，是SIGLEC家族成员，主要表达于自然杀伤细胞（NK细胞）和部分髓系细胞。SIGLEC7通过识别细胞表面的唾液酸聚糖，传递抑制性信号，调节免疫细胞功能。在肿瘤微环境中，肿瘤细胞高表达唾液酸聚糖，与SIGLEC7结合后抑制NK细胞和巨噬细胞的抗肿瘤活性，从而促进免疫逃逸。此外，SIGLEC7还参与自身免疫和炎症反应的调控。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤免疫逃逸 | SIGLEC7与肿瘤细胞表面的唾液酸聚糖结合，传递抑制信号，抑制NK细胞和巨噬细胞的杀伤功能，促进肿瘤免疫逃逸。 | 多项研究证实，PMID: 12368470, PMID: 23408620 |
| 慢性淋巴细胞白血病（CLL） | SIGLEC7在CLL细胞上表达，可能参与肿瘤细胞与免疫细胞的相互作用，影响疾病进展。 | PMID: 23408620 |
| HIV感染 | SIGLEC7在HIV感染中可能参与免疫调节，影响病毒复制和免疫逃逸。 | PMID: 23408620 |
| 自身免疫性疾病 | SIGLEC7的抑制性信号可能影响自身免疫反应，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| T细胞亚群 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2075601 | SNP | 未知 | 可能影响SIGLEC7表达或功能，但尚无明确功能研究 |
| rs2075602 | SNP | 未知 | 可能影响SIGLEC7表达或功能，但尚无明确功能研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SIGLEC7功能缺失可能导致免疫抑制信号减弱，增强免疫细胞活性，可能有利于抗肿瘤免疫，但具体突变证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SIGLEC7功能获得可能增强免疫抑制，促进肿瘤免疫逃逸，但具体突变证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SIGLEC7存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) | • GO:0030246 (carbohydrate binding) |
| • GO:0042130 (negative regulation of T cell proliferation) | • GO:0045577 (regulation of B cell differentiation) |
相关通路
• Immune System (R-HSA-168256)
• Innate Immune System (R-HSA-168249)
• Signaling by GPCR (R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
SIGLEC7蛋白是一种I型跨膜蛋白，属于免疫球蛋白超家族，包含一个N端V-set结构域和一个C2-set结构域，负责识别唾液酸聚糖。其胞内区域含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），在配体结合后招募磷酸酶（如SHP-1），传递抑制信号。SIGLEC7主要表达于NK细胞和髓系细胞，通过抑制性信号调节免疫应答。在肿瘤微环境中，SIGLEC7与肿瘤细胞表面的唾液酸聚糖结合，抑制NK细胞和巨噬细胞的杀伤功能，促进肿瘤免疫逃逸。因此，SIGLEC7是癌症免疫治疗的潜在靶点，阻断SIGLEC7可能增强抗肿瘤免疫。
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