SIN3A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SIN3A是组蛋白去乙酰化复合物的核心支架蛋白，调控基因转录，与多种发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SIN3A |
|---|---|
| 基因全名 | SIN3 transcription regulator family member A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q15.3 |
| NCBI Gene ID | 25942 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25942 |
| Ensembl ID | ENSG00000169375 |
| UniProt ID | Q96ST3 |
| OMIM ID | 607776 |
| HGNC ID | 19353 |
| 基因别名 | SIN3, SIN3A, DKFZp686H20112, FLJ31938, KIAA0528 |
基因功能与研究简介
SIN3A基因编码SIN3转录调控家族成员A，是组蛋白去乙酰化酶复合物（如HDAC1/2）的核心支架蛋白。SIN3A通过结合转录因子和染色质修饰酶，参与基因转录的抑制或激活，调控细胞增殖、分化、凋亡等过程。SIN3A功能异常与多种疾病相关，包括Witteveen-Kolk综合征（WITKOS）和多种癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Witteveen-Kolk综合征 | SIN3A单倍剂量不足导致转录调控异常，引起智力障碍、面部畸形等发育异常。 | 已明确致病 |
| 精神分裂症 | SIN3A基因变异可能影响神经元基因表达，增加精神分裂症风险。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | SIN3A在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因影响肿瘤发生发展。 | 癌症相关 |
| 自闭症谱系障碍 | SIN3A突变可能影响突触相关基因表达，与自闭症风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 产生截短蛋白，导致功能丧失 |
| c.2345_2346del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SIN3A功能丧失突变（如无义、移码）导致蛋白截短或降解，破坏HDAC复合物功能，引起转录调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SIN3A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰正常SIN3A蛋白功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0003714 transcription corepressor activity |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
相关通路
• hsa:05200 Pathways in cancer
• hsa:05034 Alcoholism
• hsa:05165 Human papillomavirus infection
蛋白质功能简介
SIN3A蛋白是组蛋白去乙酰化酶复合物的核心支架，包含PAH、HID等结构域，可结合多种转录因子和染色质修饰酶。SIN3A通过去乙酰化组蛋白，抑制基因转录，参与细胞周期、凋亡、分化等过程。SIN3A蛋白在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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