SIRPB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
SIRPB1编码信号调节蛋白β-1，参与免疫细胞信号调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SIRPB1 |
|---|---|
| 基因全名 | signal regulatory protein beta 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20p13 |
| NCBI Gene ID | 10326 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10326 |
| Ensembl ID | ENSG00000121068 |
| UniProt ID | O00241 |
| OMIM ID | 603889 |
| HGNC ID | 15928 |
| 基因别名 | SIRP-B-1, SIRPB1, SIRP beta 1 |
基因功能与研究简介
SIRPB1（信号调节蛋白β-1）是信号调节蛋白（SIRP）家族成员，主要表达于免疫细胞，如巨噬细胞和树突状细胞。其编码的蛋白质是跨膜受体，通过其胞内ITIM样基序参与信号转导，调节细胞增殖、吞噬和炎症反应。SIRPB1与CD47相互作用，参与免疫检查点调控，与多种疾病（如感染、自身免疫病和肿瘤）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | SIRPB1在AML中高表达，可能通过激活信号通路促进白血病细胞增殖和存活。 | 较强研究证据 |
| 慢性髓系白血病 | SIRPB1表达异常与CML进展相关，可能参与白血病干细胞的自我更新。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SIRPB1在结直肠癌中表达上调，与肿瘤免疫逃逸相关。 | 潜在关联 |
| 系统性红斑狼疮 | SIRPB1基因多态性与SLE易感性相关，可能影响免疫调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血白细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 早幼粒细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs6040055 | SNP | 未知 | 可能影响SIRPB1表达或功能，与SLE相关 |
| rs2281808 | SNP | 未知 | 可能影响SIRPB1剪接或表达，与疾病关联待研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
蛋白质功能简介
SIRPB1蛋白是I型跨膜蛋白，胞外区含免疫球蛋白样结构域，胞内区含ITIM样基序。它通过结合CD47等配体，传递抑制性信号，调节巨噬细胞吞噬和免疫应答。SIRPB1在多种免疫细胞中表达，参与免疫稳态维持。
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