SIRPD基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
SIRPD是信号调节蛋白家族成员，参与免疫细胞信号调控，与多种疾病和肿瘤免疫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SIRPD |
|---|---|
| 基因全名 | signal regulatory protein delta |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20p13 |
| NCBI Gene ID | 343990 ncbi.nlm.nih.gov/gene/343990 |
| Ensembl ID | ENSG00000206190 |
| UniProt ID | Q9HBR7 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:16112 |
| 基因别名 | SIRP-δ, SIRP delta, bA77K3.1 |
基因功能与研究简介
SIRPD（signal regulatory protein delta）是信号调节蛋白（SIRP）家族成员，编码一种I型跨膜蛋白，其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，可能参与细胞间信号传导和免疫调节。SIRPD在免疫细胞中表达，可能调控巨噬细胞、树突状细胞等髓系细胞的功能。目前，SIRPD的功能研究相对较少，但已有证据表明其与某些免疫相关疾病和肿瘤发生有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| U937 | 暂无可靠数据 | 组织细胞淋巴瘤细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 早幼粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SIRPD蛋白功能丧失或减弱，可能影响免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强SIRPD蛋白功能，可能促进异常免疫激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常SIRPD功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
SIRPD蛋白是信号调节蛋白家族成员，属于I型跨膜蛋白，其胞外区含有免疫球蛋白样结构域，可能参与细胞间相互作用和信号传导。SIRPD在免疫细胞中表达，可能调控髓系细胞的功能，如吞噬、细胞因子产生等。目前，SIRPD的具体功能机制尚不完全清楚，但已有研究表明其可能参与免疫调节和肿瘤发生。
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