SIRPG基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
SIRPG编码信号调节蛋白γ，主要表达于T细胞和NK细胞，参与免疫突触调控和T细胞活化，是癌症免疫治疗的重要潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SIRPG |
|---|---|
| 基因全名 | signal regulatory protein gamma |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 20p13 |
| NCBI Gene ID | 55423 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55423 |
| Ensembl ID | ENSG00000089012 |
| UniProt ID | Q9P1W8 |
| OMIM ID | 605466 |
| HGNC ID | 15930 |
| 基因别名 | SIRP-B2, SIRPgamma, bA77C3.1 |
基因功能与研究简介
SIRPG（signal regulatory protein gamma）是信号调节蛋白（SIRP）家族成员，主要表达于T细胞和NK细胞。SIRPG与CD47结合，参与细胞间相互作用和免疫突触的形成，调节T细胞和NK细胞的活化。SIRPG在免疫应答中发挥重要作用，其基因变异可能与自身免疫性疾病和癌症免疫治疗反应相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | SIRPG表达水平与结直肠癌免疫浸润相关，可能影响免疫治疗疗效。 | 研究证据：PMID 31270520 |
| 黑色素瘤 | SIRPG在肿瘤浸润淋巴细胞中表达，可能作为免疫治疗靶点。 | 研究证据：PMID 31570863 |
| 自身免疫性疾病 | SIRPG基因多态性与某些自身免疫性疾病风险相关。 | 潜在关联：PMID 25605263 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs6043409 | SNP | 未知 | 可能影响SIRPG表达或功能，与疾病关联待研究 |
| rs2281808 | SNP | 未知 | 与1型糖尿病相关（PMID 25605263） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0002250 (adaptive immune response) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
SIRPG蛋白是I型跨膜蛋白，属于信号调节蛋白家族。其胞外区包含免疫球蛋白样结构域，与CD47结合；胞内区较短，含有ITIM样基序，但功能尚不完全清楚。SIRPG主要表达于T细胞和NK细胞，参与免疫突触的形成和T细胞活化调控。
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