SKA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞分裂研究
SKA3是纺锤体动粒复合物的重要组成，调控有丝分裂染色体分离，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SKA3 |
|---|---|
| 基因全名 | Spindle and kinetochore associated complex subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q12.11 |
| NCBI Gene ID | 221150 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221150 |
| Ensembl ID | ENSG00000165457 |
| UniProt ID | Q8IX90 |
| OMIM ID | 617568 |
| HGNC ID | 20654 |
| 基因别名 | C13orf3, D40, LOC221150 |
基因功能与研究简介
SKA3（纺锤体动粒相关复合物亚基3）是SKA复合物的组成部分，该复合物在有丝分裂期间定位于动粒，对于染色体的正确分离至关重要。SKA3通过与微管相互作用，稳定动粒-微管连接，确保染色体在分裂后期正确分离。SKA3的异常表达与多种癌症的发生发展相关，可能作为预后标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SKA3在肝细胞癌中高表达，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SKA3在乳腺癌中表达上调，可能促进细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SKA3在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SKA3在结直肠癌中表达升高，与患者生存率降低相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | SKA3在胃癌中表达上调，可能通过调控细胞周期促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，SKA3高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，SKA3表达较高 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，SKA3表达较高 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，SKA3表达较高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.456_457insA (p.Gln153Thrfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
| c.789G>A (p.Trp263Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SKA3功能缺失突变可能导致动粒-微管连接不稳定，引起染色体分离异常，但具体致病性需进一步研究。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SKA3过表达可能通过增强动粒-微管连接促进细胞增殖，但未发现明确的激活突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SKA3存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000776 (kinetochore) | • GO:0005819 (spindle) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0008017 (microtubule binding) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• Oocyte meiosis (KEGG: hsa04114)
• Progesterone-mediated oocyte maturation (KEGG: hsa04914)
蛋白质功能简介
SKA3蛋白是纺锤体动粒相关复合物（SKA复合物）的亚基之一，该复合物由SKA1、SKA2和SKA3组成。SKA3在细胞分裂过程中定位于动粒，与微管结合，稳定动粒-微管连接，确保染色体正确分离。SKA3的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响细胞分裂促进肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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