SKI基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SKI基因编码的蛋白是TGF-β信号通路的关键负调控因子，参与细胞增殖、分化与凋亡，其异常与多种癌症及遗传性疾病相关。

基因信息卡

基因符号 SKI
基因全名 SKI proto-oncogene
基因类型 protein-coding
染色体位置 1p36.33
NCBI Gene ID 6497 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6497
Ensembl ID ENSG00000157933
UniProt ID P12755
OMIM ID 165340
HGNC ID 10896
基因别名 SGS, SKV

基因功能与研究简介

SKI基因编码一种核蛋白，作为TGF-β信号通路的负调控因子，通过抑制SMAD蛋白的转录活性来调节细胞增殖、分化和凋亡。SKI的异常表达或突变与多种癌症（如黑色素瘤、白血病）以及遗传性疾病（如Shprintzen-Goldberg综合征）相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
Shprintzen-Goldberg综合征 已明确致病：SKI基因功能丧失性突变导致结缔组织异常，表现为颅缝早闭、骨骼异常等。 OMIM 182212
黑色素瘤 具有较强研究证据：SKI过表达促进肿瘤侵袭和转移，与不良预后相关。 COSMIC
急性髓系白血病 具有较强研究证据：SKI高表达与白血病细胞增殖和分化阻滞有关。 COSMIC
胰腺癌 潜在关联：SKI表达上调可能促进肿瘤进展，但机制尚需进一步研究。 COSMIC

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
A375（黑色素瘤细胞系） 暂无可靠数据 SKI高表达
K562（白血病细胞系） 暂无可靠数据 SKI高表达
MCF7（乳腺癌细胞系） 暂无可靠数据 SKI中等表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.100C>T (p.Arg34Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function：导致截短蛋白，丧失抑制TGF-β信号的功能
c.346A>G (p.Thr116Ala) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或功能，具体机制待研究
c.1000_1001insA (p.Val334fs) 移码突变 罕见 Loss of Function：导致移码和提前终止，蛋白功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能丧失性突变：导致SKI蛋白表达减少或功能缺失，解除对TGF-β信号的抑制，促进细胞异常增殖。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得性突变：目前暂无明确证据表明SKI存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：部分突变可能产生截短蛋白，干扰正常SKI功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6497
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SKI

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0003714 transcription corepressor activity
• GO:0007179 transforming growth factor beta receptor signaling pathway • GO:0005634 nucleus
• GO:0005737 cytoplasm

相关通路

• TGF-beta signaling pathway (hsa04350)
• Proteoglycans in cancer (hsa05205)

蛋白质功能简介

SKI蛋白由728个氨基酸组成，包含多个功能域，如N端的R-SMAD结合域和C端的转录抑制域。它通过直接结合SMAD2/3和SMAD4，阻止其与转录共激活因子结合，从而抑制TGF-β靶基因的转录。此外，SKI还参与组蛋白去乙酰化酶的招募，进一步抑制基因表达。

相关服务

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基因点突变细胞
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过表达稳转细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6497
OMIM https://www.omim.org/entry/165340
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10896
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000157933
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P12755
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SKI%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SKI
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