SLA基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究

SLA基因编码Src样适配蛋白，在T细胞信号转导中发挥关键负调控作用，与自身免疫病和肿瘤免疫密切相关。

基因信息卡

基因符号 SLA
基因全名 Src-like adaptor
基因类型 protein-coding
染色体位置 8q24.22
NCBI Gene ID 6503 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6503
Ensembl ID ENSG00000155926
UniProt ID Q13239
OMIM ID 601290
HGNC ID 10904
基因别名 SLAP, MGC104219

基因功能与研究简介

SLA基因编码Src样适配蛋白（SLAP），是一种包含SH2结构域和SH3结构域的适配蛋白，在T细胞受体（TCR）信号通路中发挥负调控作用。SLAP通过介导TCR复合物的泛素化降解，抑制T细胞活化，从而调节免疫应答。SLA在免疫系统中广泛表达，尤其在T细胞中高表达。研究表明，SLA的异常表达与自身免疫病和肿瘤免疫逃逸相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
类风湿性关节炎 SLA表达下调可能导致T细胞过度活化，促进自身免疫反应 较强研究证据
系统性红斑狼疮 SLA基因多态性与SLE易感性相关，可能影响T细胞信号调控 潜在关联
肿瘤免疫逃逸 SLA在肿瘤浸润T细胞中高表达，抑制抗肿瘤免疫应答 较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat T细胞 暂无可靠数据 T细胞系
Raji B细胞 暂无可靠数据 B细胞系
THP-1单核细胞 暂无可靠数据 单核细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs3743093 SNP 暂无可靠数据 可能影响SLA表达或功能，与自身免疫病相关
rs3743094 SNP 暂无可靠数据 可能影响SLA表达或功能，与自身免疫病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变可能导致SLA蛋白表达减少或功能丧失，从而增强TCR信号，促进T细胞过度活化，与自身免疫病相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变可能增强SLA的负调控作用，抑制T细胞活化，可能导致免疫抑制和肿瘤免疫逃逸。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变可能干扰正常SLA蛋白的功能，影响TCR信号调控，但具体证据尚不明确。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6503
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SLA

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0005886 plasma membrane • GO:0007165 signal transduction
• GO:0042102 positive regulation of T cell proliferation

相关通路

• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• Ubiquitin mediated proteolysis (hsa04120)

蛋白质功能简介

SLA蛋白（SLAP）由SLA基因编码，包含一个SH2结构域和一个SH3结构域，属于适配蛋白家族。SLAP通过其SH2结构域与TCR复合物的ζ链结合，并招募E3泛素连接酶c-Cbl，促进TCR复合物的泛素化降解，从而负调控TCR信号。SLAP在T细胞发育和活化中起关键作用，其表达水平影响T细胞的功能和免疫应答强度。

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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6503
OMIM https://www.omim.org/entry/601290
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10904
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000155926
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q13239
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLA%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SLA
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