SLAMF7基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
SLAMF7是免疫细胞表面关键受体，参与NK细胞和T细胞活化，在多发性骨髓瘤中高表达，是免疫治疗的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SLAMF7 |
|---|---|
| 基因全名 | SLAM family member 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q23.3 |
| NCBI Gene ID | 57823 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57823 |
| Ensembl ID | ENSG00000126759 |
| UniProt ID | Q9NQ25 |
| OMIM ID | 606625 |
| HGNC ID | 21394 |
| 基因别名 | CD319, CRACC, CS1, 19A, CD2-like receptor activating cytotoxic cells |
基因功能与研究简介
SLAMF7（SLAM家族成员7）是一种I型跨膜糖蛋白，属于信号淋巴细胞活化分子（SLAM）家族。该蛋白在NK细胞、T细胞亚群、B细胞、树突状细胞等免疫细胞中表达，参与免疫突触形成、细胞活化及细胞因子产生。SLAMF7通过其胞内ITSM基序招募SAP家族适配蛋白，传递激活信号。在多发性骨髓瘤细胞中高表达，使其成为免疫治疗（如Elotuzumab）的靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性骨髓瘤 | SLAMF7在多发性骨髓瘤细胞表面高表达，通过激活NK细胞和巨噬细胞介导抗体依赖性细胞毒性（ADCC）和吞噬作用，Elotuzumab等单克隆抗体靶向SLAMF7用于治疗。 | 已明确致病/治疗靶点 |
| 系统性红斑狼疮 | SLAMF7基因多态性与SLE易感性相关，可能通过调节免疫细胞活化参与自身免疫反应。 | 具有较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | SLAMF7在类风湿关节炎患者外周血单个核细胞中表达异常，可能参与炎症过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞 | 暂无可靠数据 | 亚群表达 |
| B细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 多发性骨髓瘤细胞系（如U266） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs2295854 | SNP | 未知 | 可能影响SLAMF7表达或功能，与SLE相关 |
| rs11066301 | SNP | 未知 | 可能影响SLAMF7表达，与类风湿关节炎相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007166 (cell surface receptor signaling pathway) | • GO:0031295 (T cell costimulation) |
| • GO:0045954 (regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity) |
相关通路
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04672 (B cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
SLAMF7蛋白由335个氨基酸组成，胞外区含一个V-set和一个C2-set免疫球蛋白样结构域，胞内区含两个ITSM基序。在NK细胞中，SLAMF7与SAP家族蛋白（如EAT-2）结合，传递激活信号；在缺乏EAT-2的细胞中，SLAMF7可能传递抑制信号。该蛋白参与NK细胞对靶细胞的杀伤、T细胞共刺激以及B细胞抗体产生。
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