SLC13A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC13A1编码硫酸盐转运蛋白，参与硫酸盐稳态，与硫酸盐代谢异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC13A1 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 13 member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.32 |
| NCBI Gene ID | 6561 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6561 |
| Ensembl ID | ENSG00000106031 |
| UniProt ID | Q8WWT9 |
| OMIM ID | 606193 |
| HGNC ID | 10919 |
| 基因别名 | NaS1, hNaS-1, NAS1 |
基因功能与研究简介
SLC13A1基因编码溶质载体家族13成员1，属于钠依赖性硫酸盐转运蛋白。该蛋白主要表达于肾脏近端小管，负责硫酸盐的重吸收，维持体内硫酸盐稳态。硫酸盐是多种生物分子（如蛋白聚糖、类固醇激素）合成的重要底物。SLC13A1功能异常可能导致硫酸盐代谢紊乱，与低硫酸盐血症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 低硫酸盐血症 | SLC13A1基因突变导致硫酸盐转运功能受损，肾脏硫酸盐重吸收减少，引起低硫酸盐血症。 | OMIM |
| 硫酸盐代谢异常 | SLC13A1功能缺失影响硫酸盐稳态，可能间接影响软骨发育和神经系统功能。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HK-2（人肾近端小管细胞） | 暂无可靠数据 | 肾小管细胞 |
| Caco-2（人结肠腺癌细胞） | 暂无可靠数据 | 肠道上皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.875G>A (p.Arg292His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1195C>T (p.Arg399Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白转运活性降低或丧失，如无义突变或移码突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明SLC13A1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明SLC13A1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005215 (transporter activity) | • GO:0008271 (secondary active sulfate transmembrane transporter activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0008272 (sulfate transport) |
相关通路
• Sulfate transport (Reactome: R-HSA-428108)
• SLC13A1-mediated sulfate transport (KEGG: hsa04964)
蛋白质功能简介
SLC13A1蛋白是钠依赖性硫酸盐转运蛋白，主要位于肾近端小管细胞的顶膜，通过钠离子梯度驱动硫酸盐的跨膜转运。该蛋白包含约600个氨基酸，具有多个跨膜结构域。其功能对于维持血浆硫酸盐浓度至关重要，硫酸盐参与多种代谢过程，包括蛋白聚糖合成和解毒反应。
联系电话