SLC16A13基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC16A13编码单羧酸转运蛋白家族成员，参与代谢物跨膜转运，与糖尿病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC16A13 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 16 member 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.1 |
| NCBI Gene ID | 201232 ncbi.nlm.nih.gov/gene/201232 |
| Ensembl ID | ENSG00000174327 |
| UniProt ID | Q7RTX8 |
| OMIM ID | 614564 |
| HGNC ID | 26462 |
| 基因别名 | MCT13 |
基因功能与研究简介
SLC16A13（溶质载体家族16成员13）编码单羧酸转运蛋白13（MCT13），属于单羧酸转运蛋白家族。该蛋白可能参与乳酸、丙酮酸等单羧酸类物质的跨膜转运，在代谢调节中发挥作用。研究表明SLC16A13与2型糖尿病和某些癌症相关，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | SLC16A13基因变异与2型糖尿病风险相关，可能通过影响代谢物转运参与疾病发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | SLC16A13在肝细胞癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 癌症相关 |
| 胰腺癌 | SLC16A13表达异常与胰腺癌相关，可能参与肿瘤代谢。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs312457 | SNP | 常见变异 | 与2型糖尿病风险相关 |
| rs117767867 | SNP | 低频变异 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致转运活性降低，影响代谢物平衡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强转运活性，但尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005215 (transporter activity) | • GO:0015293 (symporter activity) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0055085 (transmembrane transport) |
相关通路
• Monocarboxylic acid transport (Reactome: R-HSA-879518)
• SLC-mediated transmembrane transport (Reactome: R-HSA-425407)
蛋白质功能简介
SLC16A13编码的MCT13蛋白属于单羧酸转运蛋白家族，预测具有12次跨膜结构域，参与单羧酸类物质（如乳酸、丙酮酸）的跨膜转运。该蛋白在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中较高。其功能与代谢调节密切相关，可能参与糖尿病和癌症的发生发展。
联系电话