SLC25A10基因｜线粒体二羧酸转运蛋白功能、疾病关联与突变研究
SLC25A10编码线粒体二羧酸载体，参与苹果酸-天冬氨酸穿梭和脂肪酸合成，其突变与代谢紊乱相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC25A10 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 25 member 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 1468 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1468 |
| Ensembl ID | ENSG00000183032 |
| UniProt ID | Q9UBX3 |
| OMIM ID | 606794 |
| HGNC ID | 10983 |
| 基因别名 | DIC, DIC1, SLC25A10 |
基因功能与研究简介
SLC25A10基因编码线粒体二羧酸载体（DIC），位于线粒体内膜，负责转运二羧酸（如苹果酸、琥珀酸、α-酮戊二酸）和磷酸烯醇式丙酮酸。该蛋白在苹果酸-天冬氨酸穿梭、脂肪酸合成和尿素循环中发挥关键作用。SLC25A10的异常表达与多种代谢性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据表明SLC25A10突变直接导致遗传病，但功能研究提示其可能参与代谢紊乱。 | 暂无可靠数据 |
| 癌症 | SLC25A10在多种癌症中表达异常，可能通过影响代谢重编程促进肿瘤生长。 | PMID: 28935739 |
| 代谢综合征 | SLC25A10表达下调可能影响线粒体代谢，与胰岛素抵抗相关。 | PMID: 28935739 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Ala41Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456G>A (p.Thr152Thr) | 同义突变 | 暂无可靠数据 | 无功能影响 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白表达减少或转运活性降低，可能影响线粒体代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005310 - dicarboxylic acid transmembrane transporter activity | • GO:0005743 - mitochondrial inner membrane |
| • GO:0015743 - malate transport | • GO:0015744 - succinate transport |
| • GO:0006103 - 2-oxoglutarate metabolic process |
相关通路
• hsa00020 - Citrate cycle (TCA cycle)
• hsa00220 - Arginine biosynthesis
• hsa00620 - Pyruvate metabolism
• hsa01200 - Carbon metabolism
蛋白质功能简介
SLC25A10蛋白由287个氨基酸组成，含有三个线粒体载体蛋白特征结构域。它在线粒体内膜形成同源二聚体，通过交换二羧酸和磷酸烯醇式丙酮酸来维持线粒体代谢平衡。该蛋白在肝脏和肾脏中高表达，参与糖异生和尿素循环。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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