SLC25A28基因｜基因功能、疾病关联、突变与铁代谢研究
SLC25A28（MFRN2）是线粒体铁转运蛋白，参与铁硫簇合成和血红素合成，与铁代谢相关疾病和癌症研究密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC25A28 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 25 member 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q24.32 |
| NCBI Gene ID | 81888 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81888 |
| Ensembl ID | ENSG00000119965 |
| UniProt ID | Q96A46 |
| OMIM ID | 610819 |
| HGNC ID | 23475 |
| 基因别名 | MFRN2, MRS3/4, CGI-132 |
基因功能与研究简介
SLC25A28（溶质载体家族25成员28）编码线粒体铁转运蛋白MFRN2，属于SLC25线粒体载体家族。该蛋白位于线粒体内膜，负责将铁转运至线粒体基质，参与铁硫簇（Fe-S）合成和血红素合成。SLC25A28在铁代谢中发挥关键作用，其功能异常可能导致铁代谢紊乱，并与多种疾病（如贫血、神经退行性疾病和癌症）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 铁粒幼细胞性贫血 | SLC25A28突变可能导致线粒体铁转运障碍，影响血红素合成，与铁粒幼细胞性贫血相关。 | ClinVar有致病性变异记录，但证据等级为中等。 |
| 癌症 | SLC25A28表达异常与多种癌症（如乳腺癌、肝癌）相关，可能通过影响铁代谢促进肿瘤进展。 | 研究证据较强，但尚未明确为驱动基因。 |
| 神经退行性疾病 | 铁代谢紊乱与帕金森病等神经退行性疾病相关，SLC25A28可能参与其中。 | 潜在关联，证据有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与铁粒幼细胞性贫血相关（ClinVar） |
| c.650G>A (p.Arg217His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响铁转运功能，与疾病关联待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致线粒体铁转运能力下降，影响铁硫簇和血红素合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
| • GO:0005381 (iron ion transmembrane transporter activity) | • GO:0006826 (iron ion transport) |
| • GO:0016226 (iron-sulfur cluster assembly) | • GO:0006783 (heme biosynthetic process) |
相关通路
• 铁代谢（Iron metabolism）
• 线粒体铁转运（Mitochondrial iron transport）
• 铁硫簇生物合成（Iron-sulfur cluster biogenesis）
蛋白质功能简介
SLC25A28编码的MFRN2蛋白是线粒体内膜上的铁转运蛋白，属于SLC25线粒体载体家族。该蛋白通过将铁从细胞质转运至线粒体基质，为铁硫簇合成和血红素合成提供底物。MFRN2在铁代谢中起关键作用，其功能异常可能导致铁代谢紊乱，进而影响细胞呼吸、DNA合成和氧化应激等过程。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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