SLC25A3基因｜线粒体磷酸盐载体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SLC25A3编码线粒体磷酸盐载体，对ATP合成至关重要，其突变可导致线粒体磷酸盐载体缺陷症。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC25A3 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 25 member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q23.1 |
| NCBI Gene ID | 5250 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5250 |
| Ensembl ID | ENSG00000075413 |
| UniProt ID | Q00325 |
| OMIM ID | 600370 |
| HGNC ID | 10989 |
| 基因别名 | PHC, PTP |
基因功能与研究简介
SLC25A3基因编码线粒体磷酸盐载体（phosphate carrier），该蛋白位于线粒体内膜，负责将磷酸盐转运至线粒体基质，是ATP合成所必需。SLC25A3突变可导致线粒体磷酸盐载体缺陷症（mitochondrial phosphate carrier deficiency），表现为肌病、心肌病和代谢性酸中毒。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体磷酸盐载体缺陷症 | SLC25A3基因突变导致线粒体磷酸盐转运功能受损，影响ATP合成，导致能量代谢障碍，表现为肌病、心肌病和代谢性酸中毒。 | 已明确致病 |
| 心肌病 | 部分SLC25A3突变与肥厚型心肌病相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| H9c2 | 暂无可靠数据 | 大鼠心肌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.215G>A (p.Gly72Asp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.158C>T (p.Pro53Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.688C>T (p.Arg230*) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005315 (inorganic phosphate transmembrane transporter activity) | • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
| • GO:0006817 (phosphate ion transport) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• hsa00190 (Oxidative phosphorylation)
• hsa04714 (Thermogenesis)
蛋白质功能简介
SLC25A3蛋白是线粒体磷酸盐载体，属于SLC25家族，位于线粒体内膜。它通过协同转运磷酸盐和氢离子，将磷酸盐导入线粒体基质，为ATP合成提供底物。该蛋白以同源二聚体形式发挥作用，其功能对能量代谢至关重要。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SLC25A34基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15310 | 人 | 284723 | 详情 立即询价 |
| SLC25A35基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15311 | 人 | 399512 | 详情 立即询价 |
| SLC25A36基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15312 | 人 | 55186 | 详情 立即询价 |
| SLC25A38基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15313 | 人 | 54977 | 详情 立即询价 |
| SLC25A37基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11040 | 人 | 51312 | 详情 立即询价 |
| SLC25A30基因敲除HEK293细胞 | EDC08114 | 人 | 253512 | 详情 立即询价 |
| SLC25A39基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3773 | 人 | 51629 | 详情 立即询价 |
| SLC25A31基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ1629 | 人 | 83447 | 详情 立即询价 |
| SLC25A39基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ25866 | 人 | 51629 | 详情 立即询价 |
| SLC25A37基因敲除HCT116细胞 | EDC07724 | 人 | 51312 | 详情 立即询价 |
| SLC25A30基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40101 | 人 | 253512 | 详情 立即询价 |
| SLC25A35基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ46013 | 人 | 399512 | 详情 立即询价 |
| SLC25A36基因敲除HCT116细胞 | EDC08390 | 人 | 55186 | 详情 立即询价 |
| SLC25A38基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ48210 | 人 | 54977 | 详情 立即询价 |
| SLC25A39基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ25865 | 人 | 51629 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话