SLC25A31基因｜线粒体ADP/ATP转运体功能、疾病关联与突变研究
SLC25A31编码线粒体ADP/ATP转运体4，在能量代谢中发挥关键作用，其突变与脑白质病等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC25A31 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 25 member 31 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q28.1 |
| NCBI Gene ID | 83447 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83447 |
| Ensembl ID | ENSG00000151475 |
| UniProt ID | Q9H0C2 |
| OMIM ID | 610747 |
| HGNC ID | 20607 |
| 基因别名 | AAC4, ANT4, DKFZp564A033, MGC129648 |
基因功能与研究简介
SLC25A31（溶质载体家族25成员31）编码线粒体ADP/ATP转运体4（AAC4），属于线粒体载体家族（SLC25）。该蛋白位于线粒体内膜，负责将线粒体基质中ATP4-与胞质中ADP3-进行交换，是细胞能量代谢的关键环节。SLC25A31在睾丸和脑组织中高表达，参与精子发生和神经元能量供应。其突变可导致常染色体隐性遗传性脑白质病（Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and hypomyelination）。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑白质病伴轻度小脑性共济失调和髓鞘发育不良 | SLC25A31纯合或复合杂合突变导致线粒体ADP/ATP转运功能受损，影响脑白质能量代谢，导致髓鞘形成障碍和神经退行性变。 | ClinVar, OMIM |
| 精子发生障碍 | SLC25A31在睾丸中高表达，其功能缺失可能导致精子能量供应不足，影响精子活力，但具体致病性证据尚不充分。 | UniProt, 文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.239G>A (p.Arg80His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与脑白质病相关 |
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与脑白质病相关 |
| c.713G>A (p.Arg238His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与脑白质病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ADP/ATP转运活性降低或丧失，影响线粒体能量输出。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005471 (ATP:ADP antiporter activity) | • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0006810 (transport) |
| • GO:0015867 (ATP transport) | • GO:0015866 (ADP transport) |
相关通路
• REACT_147989 (Mitochondrial ADP/ATP transport)
• WP78 (Mitochondrial transport)
蛋白质功能简介
SLC25A31编码的蛋白是线粒体ADP/ATP转运体4（AAC4），属于线粒体载体家族。该蛋白由298个氨基酸组成，包含六个跨膜结构域，形成同源二聚体发挥功能。AAC4主要在线粒体内膜上介导ATP/ADP交换，对维持细胞能量稳态至关重要。在睾丸和脑中高表达，参与精子发生和神经元能量供应。
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