SLC25A51基因｜线粒体NAD+转运蛋白、功能、疾病关联与突变研究
SLC25A51是线粒体NAD+转运的关键蛋白，对细胞代谢和能量稳态至关重要，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC25A51 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 25 member 51 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p24.1 |
| NCBI Gene ID | 1 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1 |
| Ensembl ID | ENSG00000107104 |
| UniProt ID | Q9H1Z4 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29084 |
| 基因别名 | C9orf65, CGI-46, FLJ20443 |
基因功能与研究简介
SLC25A51（溶质载体家族25成员51）编码线粒体NAD+转运蛋白，定位于线粒体内膜，负责将NAD+从细胞质转运至线粒体基质，对维持线粒体NAD+池和细胞能量代谢至关重要。该基因属于SLC25线粒体载体家族，其功能异常可能影响细胞呼吸、氧化还原平衡和代谢通路。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致线粒体NAD+转运受损，影响细胞能量代谢，但具体疾病关联尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无证据表明SLC25A51存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无证据表明SLC25A51存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005743 (mitochondrial inner membrane) | • GO:0009437 (NAD+ transmembrane transporter activity) |
| • GO:0032930 (NAD+ transport) | • GO:0006810 (transport) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
SLC25A51蛋白是线粒体NAD+转运蛋白，属于SLC25线粒体载体家族。它定位于线粒体内膜，通过转运NAD+进入线粒体基质，参与调节线粒体氧化还原状态和能量代谢。该蛋白对维持细胞NAD+稳态至关重要，其功能异常可能影响细胞代谢和存活。
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