SLC26A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SLC26A1编码硫酸盐转运蛋白，参与硫酸盐稳态，其突变与肾结石等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC26A1 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 26 member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p14 |
| NCBI Gene ID | 10861 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10861 |
| Ensembl ID | ENSG00000164818 |
| UniProt ID | Q9H2B4 |
| OMIM ID | 606718 |
| HGNC ID | 10988 |
| 基因别名 | SAT-1, SAT1, EDM4 |
基因功能与研究简介
SLC26A1（溶质载体家族26成员1）编码一种阴离子交换转运蛋白，主要介导硫酸盐的跨膜转运，对维持体内硫酸盐稳态至关重要。该基因突变与肾结石、硫酸盐代谢异常等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾结石 | SLC26A1突变导致硫酸盐转运功能受损，可能促进草酸钙结石形成。 | ClinVar, OMIM |
| 硫酸盐代谢异常 | SLC26A1功能缺失导致硫酸盐稳态失衡，影响多种生理过程。 | OMIM, UniProt |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 肠上皮细胞模型 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1334G>A (p.Arg445His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1957C>T (p.Arg653Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致硫酸盐转运活性降低或丧失，与肾结石等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008271 (sulfate transmembrane transporter activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006810 (transport) |
相关通路
• Sulfate transport (Reactome: R-HSA-428108)
• Ion transport (GO:0006811)
蛋白质功能简介
SLC26A1蛋白属于SLC26家族，是一种阴离子交换转运蛋白，主要介导硫酸盐的跨膜转运。该蛋白在肾脏、肝脏和小肠等组织中表达，参与硫酸盐的重吸收和分泌，对维持体内硫酸盐稳态具有重要作用。
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