SLC26A8基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
SLC26A8编码精子特异性阴离子转运蛋白，对精子运动能力至关重要，其突变与男性不育相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC26A8 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 26 member 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 116369 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116369 |
| Ensembl ID | ENSG00000112096 |
| UniProt ID | Q96RN1 |
| OMIM ID | 608480 |
| HGNC ID | 14467 |
| 基因别名 | TAT1, SPGF3 |
基因功能与研究简介
SLC26A8（溶质载体家族26成员8）编码一种精子特异性阴离子转运蛋白，属于SLC26家族。该蛋白主要表达于睾丸和精子，参与碳酸氢盐和氯离子的跨膜转运，对精子运动能力的获得和调节至关重要。SLC26A8突变可导致精子运动障碍，进而引起男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SLC26A8突变导致精子运动能力下降，影响受精过程。 | 已明确致病 |
| 精子功能障碍 | SLC26A8功能缺失导致精子运动异常，与弱精子症相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 附睾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 精子 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 特异性表达 |
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1333C>T (p.Arg445Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2086G>A (p.Gly696Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或功能丧失，影响精子运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005254 chloride channel activity | • GO:0015106 bicarbonate transmembrane transporter activity |
| • GO:0005886 plasma membrane | • GO:0005929 cilium |
| • GO:0030312 external encapsulating structure |
相关通路
• SLC26A8 participates in bicarbonate transport in sperm
• which is essential for sperm motility and capacitation.
蛋白质功能简介
SLC26A8蛋白是一种阴离子转运蛋白，主要表达于精子鞭毛，参与碳酸氢盐和氯离子的跨膜转运。该蛋白对精子运动能力的调节至关重要，其功能缺失可导致精子运动障碍和男性不育。
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