SLC27A2基因｜基因功能、疾病关联、突变与脂肪酸转运研究
SLC27A2编码长链脂肪酸转运蛋白，在脂质代谢中发挥关键作用，其突变与多种代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC27A2 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 27 member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.2 |
| NCBI Gene ID | 11001 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11001 |
| Ensembl ID | ENSG00000140284 |
| UniProt ID | O14975 |
| OMIM ID | 603247 |
| HGNC ID | 10996 |
| 基因别名 | ACSVL1, FATP2, VLACS |
基因功能与研究简介
SLC27A2（溶质载体家族27成员2）编码长链脂肪酸转运蛋白2（FATP2），属于脂肪酸转运蛋白家族。该蛋白主要位于过氧化物酶体膜，参与长链和极长链脂肪酸的转运和活化，在脂质代谢中发挥重要作用。SLC27A2在肝脏、肾脏和肠道中高表达，其功能异常与多种代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脂肪酸转运障碍 | SLC27A2突变可能导致脂肪酸转运和代谢异常，影响脂质稳态。 | 暂无明确证据 |
| 非酒精性脂肪性肝病（NAFLD） | SLC27A2表达变化可能影响肝脏脂肪酸摄取，与NAFLD发生发展相关。 | 研究证据较强 |
| 代谢综合征 | SLC27A2参与脂质代谢，其变异可能影响代谢综合征风险。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.456_457del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.789A>G (p.Ile263Val) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白截短或降解，影响脂肪酸转运活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005326 (long-chain fatty acid transporter activity) | • GO:0003995 (acyl-CoA ligase activity) |
| • GO:0005777 (peroxisome) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
相关通路
• PPAR signaling pathway (hsa03320)
• Fatty acid metabolism (hsa01212)
• Peroxisome (hsa04146)
蛋白质功能简介
SLC27A2蛋白（UniProt O14975）是一种长链脂肪酸转运蛋白，具有酰基-CoA合成酶活性，催化脂肪酸的活化。该蛋白定位于过氧化物酶体膜，参与极长链脂肪酸的β-氧化。在肝脏中高表达，对脂质代谢和能量平衡至关重要。
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